血液检测识别特定基因突变的患者的乳腺肿瘤

一个简单的血液测试可以识别特定的基因突变在病人的乳房肿瘤来指导他们的病人治疗和评估有可能复发,一项研究表明。

通过允许临床医生更好地理解个人乳腺癌的遗传特性,血液检测可以用来指导和调整治疗,而不需要进行侵入性组织切片,有风险。

研究者证明通过使用简单的测试来分析循环血液中肿瘤DNA的痕迹,他们能够确定突变的能力推动癌症的增长,导致抵抗治疗。

目前,肿瘤DNA的分析发现血液中通过简单的血液测试——被称为液体活检仍然是主要的研究工具。这项研究是一个巨大的进步在我们理解如何使用这个强大的工具可以在诊所经常晚期乳腺癌患者中获益。

寻找HER2, PIK3CA和BRAF基因的缺点

癌症研究所的科学家们,伦敦,和英国皇家马斯登NHS信托基金会,在乳腺癌现在托比知更鸟研究中心和中心的分子病理,肿瘤DNA分析从血液测试800名晚期乳癌的女性参加plasmaMATCH试验。他们寻找通道基因缺陷如HER2, PIK3CA BRAF,与乳腺癌有关。

液体活检的好处之一是,他们提供了一个更全面的描述肿瘤比传统的遗传学,坚实的组织切片,因为他们可以样品的所有病人的癌症网站而不是一个小的部分肿瘤。

通过分析使用液体活检肿瘤的DNA,研究人员确定哪些患者最可能的肿瘤基因改变可能是目标或可能表明他们有多大可能对治疗。他们还发现了一些新的潜在的晚期乳腺癌的治疗方法。

本报告从plasmaMATCH审判,协调研究所的临床试验和统计单位癌症研究(ICR-CTSU),是发表在自然通讯和由乳腺癌现在和英国癌症研究中心癌症通过站起来活动。

her2阳性癌症

首先,看着HER2阳性癌症研究人员发现HER2基因突变更常见的癌症治疗增加行HER2-targeted疗法——暗示HER2基因突变进化之前通过治疗和驱动阻力。这让研究人员相信药物目标HER2基因突变可能是重要的治疗这些患者。

HER2阳性乳腺癌产生太多的刺激蛋白质HER2和更有可能回来治疗后比其他类型的乳腺癌。在英国的6000名女性被诊断为这种类型的癌症每年在英国。

激素受体阳性,her2阴性癌症

科学家们还研究了激素受体阳性患者,her2阴性乳腺癌。那些突变ESR1和MAPK都认定为“高风险”组更容易产生耐药性。平均为这组患者总生存期是7.9个月,而18.5个月对患者没有突变。

他们发现,在激素受体阳性患者中,her2阴性乳腺癌的肿瘤PIK3CA基因突变,近四分之一的病人(47 202)多个PIK3CA基因突变。

那些与多个PIK3CA基因突变fulvestrant看到处理他们的疾病恶化八个月早于单个患者或没有PIK3CA基因突变,暗示另一种治疗应考虑这些妇女与多个PIK3CA基因的缺点。

激素受体阳性患者,her2阴性乳腺癌,研究人员还发现了新的BRAF基因突变与先进的疾病——包括一些BRAF突变已经与肺癌有关。

此外,先进的一个小子集乳腺癌(1.1%)的微卫星不稳定性条件,使细胞不能够纠正错误发生在DNA复制。科学家认为这组的妇女受益于免疫疗法治疗抗体。

这些差异在癌症的基因构成意味着不同的癌症有不同的表现,所以有价值的信息产生耐药性的可能性,应该尝试另一种治疗,使临床医生个性化治疗,而不是使用一个放之四海而皆准的方法。

一个更好的选择比常规组织切片

研究负责人尼克·特纳教授只有分子肿瘤学教授、拉尔夫•劳伦(Ralph Lauren)乳腺癌研究中心皇家马斯登说:

“我们最新plasmaMATCH结果确定哪些基因改变是常见的和最有可能推动乳腺癌不同组的病人,同时也揭示了影响抵抗治疗的发展过程。

“我们已经确定了乳腺癌的突变可以通过治疗,获得了发展有助于促进我们了解癌症的治疗产生耐药性。这将允许我们在未来提出新的策略来解决阻力,旨在改善妇女生活在晚期乳腺癌的病人的预后。

“液体活检可能是一个更好的选择比常规组织切片由于他们潜在的能力样本所有病人的癌症而不是一种疾病。最终,他们将被广泛应用于临床的工具帮助指导治疗决策和对患者获得最好的结果。”

参考:金斯顿B,卡茨RJ,再见,等。基因的晚期乳腺癌在循环肿瘤DNA。Nat Commun。2021;12 (1):2423。doi:10.1038 / s41467 - 021 - 22605 - 2

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