血液测试胜过标准筛查的准确性在怀孕早期检测唐氏综合症

在这项研究中,随后在近16000妇女妊娠结局,游离DNA血液测试结果正确地识别所有38胎儿患有唐氏综合症,一个条件与认知障碍和几个医疗疾病的风险增加。证实了诊断新生儿考试,产前或产后的遗传分析。

测试集中在一小部分胎儿DNA发现漂浮在孕妇的血液。DNA是放大的分子“复印”被称为聚合酶链反应技术,可对比和排序,这样相对量之间的每个染色体的DNA。更大数量的DNA是指示性染色体的条件,包括唐氏综合症,它的特征是一个额外的21号染色体的复制,23对染色体。

当相同的女性接受标准筛选,30的38胎儿患有唐氏综合症的标记,根据发表在4月1日,2015年,在《新英格兰医学杂志》上。激素的筛选包括抽血和蛋白质与染色体缺陷识别有关,与超声波的颈背的褶皱流体在脖子后面,过多的唐氏综合症的暗示。

怀孕妇女的平均年龄是30岁,大约四分之一是在35 -的年龄女性历来被认为是高风险和提供产前入侵检测与羊膜穿刺术等程序。

另一个引人注目的利用游离DNA分析,报告的研究人员由第一作者玛丽·诺顿,医学博士,加州大学旧金山分校临床妇产科教授是唐氏综合症的发病率相对较低,误诊。虽然标准测试是承认导致大量的假阳性,这些明显不太可能与游离DNA工具。有九个假阳性结果的方法,与854年标准筛选。

而更少的情况下还发现了另外两个不太常见的染色体异常人群的研究中,游离DNA检测的准确性仍超过了其他标准筛选方法。10例中称18三体综合症,也称为爱德华兹综合症,游离DNA技术查明九和标记一个假阳性。标准筛选,确定了八,有49个假阳性。三倍体13,也称为Patau综合症,游离DNA测试确认这两种情况下,标记一个假阳性,而标准筛选确定一个案例中,标记28假阳性。

虽然这些结果表明游离DNA检测的优越性在标准协议,谨慎的研究突出的区域。标准筛选”可以识别风险提供一系列广泛的异常没有检测到游离DNA测试,”研究人员在他们的论文中写道。唐氏综合症病例占超过50%的非整倍性,卵细胞染色体数目异常而导致的疾病,他们指出。

此外,高得惊人数量的非整倍性在场的488名孕妇血浆样品不合格是由于胎儿DNA的或不可估量的数量不足,或试验失败或高序列方差能导致困难解释结果。大约2.7%的这些胎儿染色体缺陷,其中包括那些将不会与游离DNA技术已确定。这是明显高于0.4流行在整个集团。这群不合格被包含在发现,游离DNA的检出率工具会被降低。

诺顿博士说,利用DNA检测游离将导致假阳性的数量远远少于目前的筛选,并能因此减少侵入性测试和流产的原因。然而,患者应认识到自身的不足,她补充道。

“供应商需要适应病人的偏好和顾问他们的差异产前筛查和诊断检测选项。这些女性选择游离DNA测试应该告知是高度准确的唐氏综合症,但它侧重于少量的染色体异常,不提供与其他可用的综合评估方法。

“咨询还应该包括与失败的测试和相关的风险信息的利弊追求入侵测试如果没有得到结果,”她说。

基金支持的研究从Ariosa诊断与围产期质量合作基础。