Blood-Based基因生物标记识别自闭症男孩

在当前在线期的《美国医学协会杂志》上发表的一项研究精神病学,一个国际科学家小组,加利福尼亚大学的研究人员的领导下,圣地亚哥医学院,报告发现了一种高精度blood-based措施,可能导致发展自闭症谱系障碍(ASD)风险的临床试验在男性的一到两岁。测试可以在社区儿科设置。精确度,他们说,执行其他行为和婴幼儿患者的遗传屏幕中描述的文学。

自闭症的原因是复杂多样的,很难确切诊断疾病多在孩子的生活的第四年。的确,诊断在美国的中值年龄是53个月。

“一个重大挑战是准确诊断自闭症的困难,这是非常异构,尽早的实现最有效的治疗,”首席研究员Eric Courchesne说道,博士,神经科学教授自闭症卓越中心的主任加州大学圣地亚哥医学院。

Courchesne概念验证研究,第一作者Tiziano Pramparo,博士和他的同事发现了blood-based基因组分化自闭症幼儿的生物标志物,年龄在1到4岁,从蹒跚学步的对照组没有ASD。血液样本的孩子最初的临床的摄入量。重要的是,对照组包括社区诊所中常见的小男孩,与典型的开发、温和的语言迟缓,瞬态语言迟缓和全球发展迟缓。在这样的对照组,研究人员发现了一个基因签名确认自闭症幼儿的83%。

这项研究使用了一个公正的系统基于方法寻找基因和基因通路在血液样本最杰出的ASD婴幼儿从正常发展的幼儿和幼儿自闭症患者发育迟缓。具体地说,研究人员测量了白细胞(白细胞)RNA表达水平。

“理想情况下,生物标志物来自组织的影响,但在ASD这是大脑,这显然是一个难以接近的组织,“Courchesne说道。“外周血ASD婴幼儿的生活是一个重要的选择,和获得血液样本是例行公事和安全,因此,是一种更可取的和可访问的组织ASD的识别特征,可用于临床筛查和随访评估。”

Pramparo,加州大学圣地亚哥分校的副研究员自闭症卓越中心,预计说血液携带autism-relevant分子特征,可用于检测障碍对年龄非常小的聋。它还可能破坏生物的反映方面潜在的神经缺陷。

事实上,研究人员发现ASD和非自闭症基因表达差异与翻译相关的基因和免疫/炎症功能,以及细胞粘附和细胞周期。这些“自闭症特征分类器”基因都可以对早期大脑发育的影响。

“新研究指出,自闭症在子宫里开始,“Courchesne说,他与同事发表这样一个广泛报道研究去年详细扰乱了大脑发育在验尸的自闭症儿童的大脑。“我们的研究显示检查早期基因表达谱的初始临床检测显示两岁早期生物过程的强有力的证据在ASD和异常信号可能作为早期,实际的风险障碍的生物标志物一般儿科设置”。

科研小组进行了两种不同的分析涉及两组的血液样本的研究参与者:147年幼儿(91自闭症,56控制)在第一组,73年幼儿(44 ASD, 29日控制)在第二组。第一个试验确定一个自闭症基因签名83%的时间;第二个准确率75%。

年轻男性幼儿自闭症研究的焦点,因为自闭症在男性中更为普遍。“自闭症的遗传学和分子基地可能在男性和女性的影响有所不同,“Pramparo说。因此,“我们认为,不同的签名可能需要发现和开发的每一个性别在ASD。”

开始是简单的男孩。“自闭症是四倍常见的男性,“Courchesne说,“所以我们能够更快地招募和测试样本自闭症孤独症的男性比女性。我们当前的工作是针对招聘足够大的样本的女性开始工作来发现可能的基因表达标记他们。”

Courchesne强调,这是一个第一步诊断自闭症的可能方法比现有方法更早,这将大大提高干预和矫正治疗的疗效。

虽然只有原理验证阶段,Courchesne说,这一发现令人鼓舞。下一步需要进一步细化的过程和识别诊断女性的危险标志。

”作为我们写在报纸上,我们的研究表明,blood-based临床试验高危男性婴幼儿可以精炼和经常在儿科诊断中实现设置”。