大脑细胞与孤独症谱系障碍“电池”

费城儿童医院的研究人员(切)表明,自闭症谱系障碍(ASD)可能是由于大脑细胞的线粒体缺陷。研究结果在线发表的美国国家科学院院刊》上。

多项研究显示数以百计的突变与孤独症谱系障碍有关,但是没有共识,如何将这些基因变化引起的条件。生化和生理分析表明,缺陷在线粒体,细胞的“电池”产生的大部分身体的能量,可能是一个可能的原因。最近的研究表明,线粒体DNA的变异(mtDNA)与孤独症谱系障碍有关。

研究团队推测,如果线粒体缺陷使病人易患自闭症,然后鼠标模型,介绍了有关mtDNA突变应该出现自闭症患者表型,病人可测量的特征类似。对于这个模型,与自闭症相关的特征包括行为、神经生理学和生物化学特性。

“自闭症谱系障碍是高度遗传异质性,许多先前确定的拷贝数和损失函数的变异可能影响线粒体,”道格拉斯·c·华莱士说,博士,线粒体和外遗传性医学中心主任和迈克尔·查尔斯·巴内特赋予椅子在砍儿童线粒体医学和代谢疾病,研究的文章的第二作者,埃里克·d·马什,医学博士,博士,主治小儿神经学家,儿童神经病学部门。

研究人员——包括co-first作者Tal Yardeni博士和安娜·g·Cristancho,医学博士,引入了一个轻微的错义突变mtDNA ND6基因植入老鼠的压力。由此产生的老鼠表现出受损的社会互动,增加重复性行为和焦虑,都是常见的行为特征与孤独症谱系障碍有关。研究人员还指出畸变测量(EEG),更多的癫痫发作,大脑区域特定的缺陷线粒体功能。尽管这些观察,研究人员发现大脑的解剖结构没有明显变化。这些发现表明,线粒体能量缺陷似乎足以导致自闭症。

“我们的研究显示,轻微的系统性线粒体缺陷会导致自闭症谱系障碍不会引起明显的神经解剖学的缺陷,”华莱士说。“这些突变导致大脑组织缺陷。虽然我们的研究结果值得进一步研究,有理由相信,这可能导致更好的孤独症的诊断和治疗方法针对线粒体功能。”

参考:

Yardeni et al。”一位mtDNA变异老鼠表明线粒体缺陷会导致自闭症表型。”《科学美国在线2021年2月1日。DOI: 10.1073 / pnas.2021429118。

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