突破血液测试开发脑部肿瘤

最常见的基因突变,促进增长类型的成人大脑肿瘤可以准确检测和监控血液样本使用一个增强形式的液体活检由马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员开发。

比较神经胶质瘤患者的血样和肿瘤活检组织相同的患者,利奥诺拉Balaj,博士,鲍勃·s·卡特博士和其他MGH神经外科部门调查人员发现,一种新颖的数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)血液测试他们开创了随着时间的推移可以准确检测和监控两个突变基因的叔。已知的突变,贴上C228T C250T,促进肿瘤生长和存在于60%以上的神经胶质瘤,80%的高档神经胶质瘤,最积极和危及生命的类型。

他们的发现,这有可能大大提高神经胶质瘤的诊断和监测,在《华尔街日报》报道临床癌症研究。

神经胶质瘤是神经胶质肿瘤,中部和周围神经系统的细胞支持和保护神经元,传送电脉冲的细胞。

液体活检是检测癌症的方法通过寻找肿瘤DNA片段的血液流通。这项技术已被证明是敏感的检测存在的某些形式的癌症,但是脑瘤直到现在提出了一个可怕的障碍。

“液体活检是特别具有挑战性的脑瘤,因为突变DNA是流到血液中以低得多的水平比任何其他类型的肿瘤,“Balaj说。

”“增压”我们与小说ddPCR化验技术改进,我们首次显示,最常见的突变恶性神经胶质瘤中可以检测到血液中,打开一个新的景观的检测和监测肿瘤,”她说。

研究者们首先ddPCR试验在肿瘤组织的性能测试,发现结果完全同意执行的结果从一个独立的临床实验室评估叔突变的肿瘤标本。

然后他们看着血浆样本匹配病人肿瘤,发现ddPCR化验检测叔突变在MGH样本以及同样与等离子体和肿瘤样本的合作者在其他机构。

ddPCR试验有一个总体敏感性检测存在神经胶质瘤(能力)的62.5%,这是十倍比之前任何化验血液为大脑叔突变的肿瘤,而组织的标准检测叔突变。

测试很容易使用,快速,低成本,并可能被执行在大多数实验室,Balaj说。重要的是,测试也可以用来跟踪疾病的进程。“我们设想未来的集成测试这样一个脑瘤患者的临床护理,”卡特说,神经外科主任,MGH脑瘤中心的主任。“例如,如果一个病人有一个可疑的质量在MRI扫描,我们可以采取血液样本在手术之前,评估肿瘤血液中签名,然后使用这个签名作为基线监测病人后接受治疗,来衡量响应早期治疗和获得洞察任何潜在复发。”

团队的目标是扩大这种血液测试能区分许多类型的脑肿瘤。

参考:来自K, Yekula,小杰,et al。叔启动子突变分析blood-based神经胶质瘤的诊断和监测。中国。癌症Res。2020年。doi:10.1158 / 1078 - 0432. - ccr - 20 - 3083

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