CeGaT和Genomatix波士顿儿童医院的决赛是清晰的挑战

CeGaT(基因和转录组中心)GmbH是一家现代化的、可靠的前列腺癌研究病理学研究所波恩大学医院和Genomatix软件GmbH是一家被宣布为决赛(前三)清晰的挑战,由波士顿儿童医院。

挑战成立于2012年4月通过发送原始基因组序列数据和医疗记录的三个家庭(儿童和他们的直系亲属)全球30支球队包括华大基因研究院,国立卫生研究院和其他著名的基因组中心。

的两个病人确诊神经肌肉疾病,其他心血管疾病。在所有情况下当前的诊断测试给了负面结果。

清晰的目标挑战不仅是解决三个案例也标准化方法分析、解释,报告,最终,在临床中使用基因信息(http://genes.childrenshospital.org)。

为了达到这个目标,CeGaT和Genomatix软件成功地结合他们的专业技能和服务解决案件的期限内,确定最佳方法和实践为医生提供有意义的结果,病人和他们的家人。

团队是唯一正确的国旗在所有三个家庭每一个可能的基因突变。

董事总经理Saskia Biskup CeGaT说:“我想借此机会感谢组织者和赞助商建立清晰的挑战。这是一个很好的方式来激励和完善必要的互动研究人员和临床医生为了让下一代测序“下一个”水平。我们很高兴,我们已经被选为三十比赛的队伍进入决赛。我们能够为所有三个家庭提供有用的信息,在潜在的遗传缺陷可能是首次发现。除了这个给我们机会测试CeGaT跨学科的方法和技术领域的技术、生物信息学、生物学和医学在竞争环境中。清晰的挑战已经向我们保证,我们的跨学科方法是诊断的未来。”

CeGaT和Genomatix现在将提供完整的基因分析服务六个家庭免费(六三人小组或18外)。

家庭将选择的基础上,临床表现与未知的遗传原因。这个免费的外显项目将建立在经验中获得清晰的挑战和希望让病人找到更好的治疗方案通过理解他们的疾病的原因。

它的目标是遵循清晰的使命在医院提高遗传分析的临床意义。

医院和医生感兴趣的病人登记为该项目将在CeGaT网站上找到更多的信息(www.cegat.de07年11月,2012年开始)。

Genomatix宣布geneGrid的预发布,一个web应用程序旨在帮助医学研究人员识别人类致病基因变异情况。

GeneGrid技术允许一个注释和筛选数以千计的基因变异在几秒内,由大量的医学和基因组学数据。

此外,GeneGrid与许多老牌Genomatix集成工具,比如Genomatix通路系统(gep)和Genomatix基因组浏览器。

其官方发布之前,GeneGrid被成功用于清晰的挑战。

“GeneGrid我们使医学研究者发现小说和已知的变异与疾病相关。我们知道geneGrid是基于一个坚实的技术,但是应用在清晰显示我们强大的挑战真的是在临床环境。”约晚餐表示在Genomatix计算生物学。