Celera发现与晚发性阿尔茨海默病相关的基因

Celera,Applera公司该公司宣布公布了其研究数据，这些数据确定了与晚发性阿尔茨海默病(LOAD)相关的几种候选遗传标记，包括从未与LOAD相关的多个基因中的标记。

其中两个基因是PCK1，一种调节血糖水平的基因，以及GALP，一种由胰岛素调节并调节食物摄入量的基因，这表明阿尔茨海默病与不规则的葡萄糖/胰岛素水平之间存在联系。这篇研究论文已被接受发表在人类分子遗传学．

这是LOAD的第一份全基因组关联研究报告，重点是测试可能改变基因或蛋白质功能的遗传变异。在对5个独立病例对照样本集的分析中，有19个单核苷酸多态性(SNPs)显示出与LOAD显著相关，共计1808例病例和2062个对照。

其中3个标记位于APOE基因附近，APOE基因是LOAD的已知危险因素。另外16个标记被定位到生物学候选基因，如PCK1和GALP，定位到染色体段，这些染色体段被认为含有导致LOAD更高风险的基因突变或新基因。

“这项研究确定了可能是阿尔茨海默病风险因素的基因，使我们能够缩小我们的生物学焦点，因为我们努力更好地了解这些基因是如何促进这种疾病的发展的，”朱莉·威廉姆斯博士说，她是卡迪夫大学医学院的神经心理遗传学教授，也是该论文的主要作者。

“识别阿尔茨海默病的易感基因为开发潜在的新诊断测试和新疗法提供了一个知识基础。这些发现需要在其他研究样本中进行研究，以探索这些发现的一致性和强度，”威廉姆斯补充道。

Celera首席科学官Thomas White博士说:“这项研究为诊断测试的发展以及药物发现的新靶点提供了希望。”

怀特说:“就像我们在其他复杂疾病中的遗传风险评分一样，比如丙型肝炎病毒感染个体的肝硬化风险，以及目前正在开发的冠心病和中风，我们现在计划将这些标记与其他标记结合起来，开发一种预测测试，确定谁可能患阿尔茨海默病的风险更高。”