脑瘫,它可以在你的基因
领导的一个国际研究小组在阿德莱德大学的一个团队发现了他们认为可能是最大的20年来为脑瘫。
它长期以来一直认为脑瘫发生当一个孩子的经历在怀孕期间或是出生在缺乏氧气。然而,澳大利亚协作脑瘫研究小组,在阿德莱德大学罗宾逊研究所发现至少14%的大脑性麻痹病例很可能由基因突变引起的。
这项研究的结果发表在自然日报》《分子精神病学》。
脑瘫研究小组的负责人,阿拉斯泰尔••麦乐伦名誉教授说,在此之前的研究认为,只要有一个脑瘫病例的1%的遗传原因。
“脑瘫是一个主要的神经发育障碍,扰乱了运动控制,和它发生在1 400年的孩子,”•麦乐伦名誉教授说。
“虽然我们一直怀疑基因可能在脑瘫的发展中发挥作用,直到我们研究小组绘制了脑瘫家庭的DNA,我们可以显示的可能的原因是基因突变的条件至少14%的情况下,”他说。
阿德莱德大学教授约瑟夫Gecz基因科学家,说因为脑瘫是至少部分遗传起源将有重大变化的方法来诊断,管理和治疗的条件。
“我们的发现脑瘫的遗传多样性与其他神经障碍的遗传结构相似,如智障、癫痫、自闭症和神经,“Gecz教授说。
“我们的研究将导致早期诊断的脑麻痹和援助在未来预防基因技术。它还应该减少不当诉讼产科医生——有时是谁指责为导致条件——这导致了防守产科和不必要的剖腹产交付率高,”他说。
阿德莱德大学博士生和作者,丐帮麦克说,被教授•麦乐伦和Gecz监督这戏剧性的研究发现将改变人们如何思考脑瘫。“这些结果将让许多思考假设脑瘫的原因,这对所有相关和成本可能是毁灭性的澳大利亚每年数十亿美元,”麦克女士说。
合作者的帮助下在澳大利亚和在休斯敦,得克萨斯州和资金来自国家卫生和医学研究理事会和脑瘫Tenix基金会,位于阿德莱德大学的研究小组收集了一个独特的DNA脑瘫生物和临床数据,这是吸引国际社会的关注和进一步的研究合作。
这项工作已经20年的研究的结果。团队正在继续寻求进一步突变在脑瘫的情况下,这将增加的比例情况下的遗传基础。
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出版
g·麦克M.N.班布里奇,大肠汗,m . Corbett a·加德纳·s·汤普森,B.W.M.范好,中一段van Eyk j . Broadbent c·雷诺兹卷奥卡拉汉L.S. Nguyen D.L.阿德尔森,r·鲁索s Jhangiani h . Doddapaneni D.M. Muzny, R.A.吉布斯,j . Gecz A.H.•麦乐伦。Whole-exome测序指向相当遗传异质性的脑瘫。《分子精神病学》,2015年2月10日出版。doi: 10.1038 / mp.2014.189
