cfDNA标识儿科成神经管细胞瘤的复发风险

圣裘德儿童研究医院的科学家们表明,游离DNA脑脊液(CSF)可以用来检测可衡量的残留病(MRD)治疗儿童大脑肿瘤成神经管细胞瘤。研究人员开发了一个测试来检测MRD,因此复发的风险,早于复发性肿瘤将确定使用传统成像扫描。这项研究结果发表在癌症细胞。

小儿大脑成神经管细胞瘤是最常见的恶性肿瘤。成像的疗法有助于评估没有笨重的疾病,但到目前为止,没有明确的测试声明一个病人的疾病。因此,临床医生不知道谁是治愈或者谁会复发,但他们知道,多达三分之一的病人可能复发。

MRD是指肿瘤细胞存在癌症治疗期间或之后得出的结论。检测这些肿瘤细胞,或标记,如无细胞DNA,关键是认识到早期复发的风险和潜在的标题这之前已经建立了。

“我们扫描病人经常第一几年当他们来治疗,但不幸的是,当我们看到一个递归扫描已经有很多疾病,”文章的第二作者贾尔斯·罗宾逊说,医学博士、圣裘德肿瘤学。“成神经管细胞瘤复发港口一个令人难以置信的不良预后和对许多治疗太晚了。因此,我们寻求更好的方法来确定孩子是否真正明确的疾病时脱落的疗法。

“有了这个测试,我们现在知道,如果有成神经管细胞瘤DNA的CSF游离在治疗结束时,病人很有可能复发,”罗宾逊说。“这给了我们一些我们可以采取行动,真正根除疾病的机会之前有机会复发或再次出现。”

正确的测试,回答正确的问题

作为标准治疗成神经管细胞瘤的一部分,孩子接受连环脊椎穿刺检查疾病。这是针对小儿脑瘤的治疗,这是更可能通过脑脊液传播。DNA是不受游离细胞的膜,而是发现漂浮在血浆和CSF。研究人员使用成神经管细胞瘤的患者的脑脊液样本SJMB03研究寻找DNA表明游离MRD的存在。试验样本收集必要的保健的一部分。

”有很多兴趣液体活检对癌症的概念,但是没有优化的技术对于小儿脑瘤,”表示相应的Paul衰败和文章的第二作者,博士,圣裘德的发育神经生物学。“通过仔细的科学试验和错误和优化实验室的长凳上,我们找到了一个协议,它能够可靠地识别基因组变异成神经管细胞瘤的特征。”

衰败和他的团队依赖于一个叫信号低全基因组测序的方法,总结了全基因组拷贝数变异(遗传密码的变化)。大多数这些变化成神经管细胞瘤基因组港,这种方法很容易被侦测到。

结果表明,该方法检测MRD可以警告临床医生早期复发的风险。然而,才能被纳入未来的临床试验,临床实验室认证需要采取测试(而不是一个研究实验室)。

参考:刘年,史密斯KS, Kumar R, et al .串行的评估测量残留病在液体成神经管细胞瘤活检。癌症细胞。2021年。doi:10.1016 / j.ccell.2021.09.012

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