费城儿童医院的采购Illumina公司®系统

Illumina公司,公司宣布了一项协议费城儿童医院的购买一个大型系统每天能产生1.5亿基因型。

Illumina公司系统将被安置在医院的应用基因组学和中心将提供一个核心能力为中心的研究目标基因分型结果最终超过100000名儿童。

从这些研究中获得的知识将提供重要的见解常见儿童疾病的遗传基础,遗传变异称为单核苷酸多态性与特定的疾病。

包括数组和试剂第一30000个样本的初始值协议预计将超过2500万美元。

应用基因组学中心将专注于一些童年的最常见疾病,哮喘、肥胖、糖尿病和癌症等——所有这些都被认为涉及多个的贡献,相互作用的基因。

中心的工作人员将遗传知识转化为靶向治疗的疾病问题,定制治疗孩子的基因档案。

基因分型的研究将遵循Hakon hankonarson博士说医学博士博士,主任中心。

“我们将跟踪的主要潜在疾病相关基因的遗传因素而发现的生物通路参与了疾病的发展,“Hakonarson博士解释道。

“例如,一个特定的胆固醇受体可能因为特异表达基因,或途径也可能因为特异表达的一种不健康的饮食习惯。”

“如果我们能确定失调的关键瓶颈,我们可能能够治疗不仅有百分之五的人与特定疾病的基因变异,而且更大的百分比遭受这种疾病没有变异。”

中心的调查的最终目的是使定制的治疗病人的个人资料,正式引入到医学诊所个性化的方法改善结果的目的而创建一个模型,世界各地的临床实践。

“我们是后完全由人类基因组和人类基因组单体型图项目,但孩子调整我们的方法,”菲利普·r·约翰逊说,医学博士首席科学官在费城儿童医院的。

“作为世界上最大的和最全面的儿童网络,我们有相当基础的患者和家庭的收集数据。”

“这集中精力在基因组学重申,我们完全致力于寻找治疗儿童疾病。”

安装后,系统会每天能生产1.5亿基因型,从血液样本中提取。

以适应其样本分析目标,儿童医院的病人和整个网络的儿科医生的办公室和卫星中心将被要求提供血液样本。

对于那些同意,建立一个完善的信息管理系统将跟踪样品和医疗记录信息存储在一个加密的形式来保护病人的隐私。

临床医生也会问孩子们的父母提供血液样本和泄露医疗信息进一步加强项目的基本信息。

“样本容量足够大,可以为我们的研究提供统计强国,“Hakonarson博士补充说。

“我们将能够描述基因型和健康状况在相当数量的孩子。”

“这个项目将帮助设置标准识别生物链接到儿童期疾病。”

Hakonarson博士和他的同事们将首先使用Sentrix进行全基因组基因分型^®HumanHap550 BeadChips,每个可以分析超过550000个单核苷酸多态性位点与样品基因组覆盖率和数据质量。

后续阶段将使用Illumina公司数组和试剂研究集snp认为涉及疾病的原因和进展。

虽然最初集中在SNP基因分型,该中心的研究团队希望使用BeadLab一系列集成的基因研究,包括但不限于全基因组和基因表达来形容某些疾病和分析生物学途径,发现和验证疾病生物标志物,并理解人类基因和环境因素之间的相互作用。

系统安装将围绕Illumina公司与大量的额外BeadLab扫描仪和自动化组件。

“全基因组基因分型市场继续快速增长,调查人员设计令人兴奋的研究和构建能力生成和分析必要的遗传信息以帮助理解疾病的分子基础,”杰弗,Illumina公司总裁兼首席执行官。

“应用基因组学将受益于一个中心的设施是世界上无与伦比的疾病的研究。”

“我们高兴能够贡献所以有意义与我们的旗舰医院的令人兴奋的研究议程HumanHap550产品。”

“在更广泛的层面上,我们同意儿童医院是另一个戏剧性的步骤进化的基因分型市场,为我们相信将在新兴领域的常规应用程序预测诊断。”