清晰始于外显子组

在6月13日出版的《科学-转化医学,一个国际研究小组由来自加州大学的研究人员,圣地亚哥医学院报告,外显子组测序的新技术不仅是一种有前途的方法,确定致病基因,但也可能改善诊断和指导个别病人护理。

外显子组测序,研究人员有选择地同时目标和地图的所有部分基因外显子驻留的地方。外显子很短,关键基因的DNA序列翻译成蛋白质的生物参与几乎所有细胞功能中起着相当的作用,加上各种结构或机械的职责。

为首的研究人员,首席研究员约瑟夫·g·格里森医学博士,加州大学圣地亚哥分校的神经科学和儿科教授和瑞迪儿童Hospital-San迭戈,测序的外显,118名患者被诊断出患有特定神经发育疾病。在每一个情况下,所有已知的基因导致的疾病已排除在外。

不足为奇的是,科学家们发现,外显子组测序新发现许多致病基因,包括识别EXOC8 Joubert综合症的基因作为原因,影响小脑发展中一个条件,GFM2条件的原因,结果在一个小的大脑结合小儿糖尿病。

更令人吃惊的是,研究人员发现,在大约10%的情况下,外显子组测序鉴定了一个已知的致病基因,促使改变一些病人诊断和照顾。

“最初,我们惊奇地发现已知的基因突变导致人类疾病,因为我们之前排除已知的原因基于病人的诊断,“格里森说。“当我们回到病人找出发生了什么事,我们决定,在每种情况下,最初的诊断不同意基因诊断。这件事发生在大约10%的情况下,我们研究,即使病人被诊断根据标准临床实践。”

在每种情况下,研究人员确定,基因诊断完全正确,仔细检查病人的记录,确定最初的诊断是错误的。“如果我们推断这些结果一般人看到在这些诊所,我们可以推断出大量的患者可能会被先进的基因检测诊断和治疗。”

格里森说这些不一致的原因是多方面的,但并没有反映在医疗诊断——至少没有错误,研究团队可以识别。相反,他说,差异突出实现特定诊断的内在困难,尤其是大脑发育和功能的复杂性。

特雷西Dixon-Salazar博士格里森的实验室和研究的第一作者,说研究结果提供证据表明外显子组测序在诊所可以诊断疾病的一个有价值的工具,特别是在患者与神经发育障碍预后差,治疗是有限的。