Clone-Based测序,安捷伦的全息微阵列用于发现八个人类基因组结构变异

一组研究人员提供了新的见解的过程塑造人类基因组。他们用clone-based方法构建一个全面、精细的地图在八个来自不同地域的人类基因组结构变异血统。

采用多种技术进行验证和鉴定,包括安捷伦CGH微阵列,他们发现了1695个站点的结构变化,其中一半被认为在不止一个人。小说的工作也发现525段序列中没有参考人类基因组序列。

定制安捷伦CGH芯片被用来验证结构变异序列并进一步描述小说插入序列发现克隆。

“我们设计阵列探测器基于小说序列从而测量这些序列是否变量在不同的人类,”Laurakay Bruhn说,博士,四人安捷伦科技公司团队的一员参加了实验。

“我们发现,将近一半的这些序列显示人类基因组差异八个人,显示他们的丰富来源结构变化在人类基因组中,“Bruhn继续说。

安捷伦的能力来设计和制造定制与敏感性和特异性微阵列测量人类基因组DNA的差异被证明是一种资产进行验证和进一步研究的新序列。安捷伦维护一个数据库2000万年人类基因组变异探测器,促进实验设计。

结果发表在2008年5月出版的《自然》453)摘要”映射和从八个人类基因组测序的结构性变化。”

贡献者包括霍华德休斯医学研究所研究人员和华盛顿大学医学院;安捷伦科技;Agencourt生物科学公司;华盛顿大学基因组测序中心;人类基因组研究所,国立卫生研究院;威斯康辛大学遗传学实验室;Illumina公司有限公司;在医学和种群遗传学和程序,广泛的麻省理工学院和哈佛大学。

“克隆资源以及随后这些基因组测序和特性将为未来提供一个黄金标准描述的结构变异,”埃文为说,博士,通讯作者。

作者写道,一个中间规模的基因组变异的理解——“特别是插入、删除和反演影响从几千几百万碱基对”——提供了新的见解的不同的突变过程塑造了人类基因组。