先天性心脏病的线索
这些发现使我们更接近理解最常见的出生缺陷。
先天性心脏缺陷问题在出生时心脏的结构存在。他们的范围从简单的缺陷没有症状复杂的缺陷严重,危及生命的症状。这些缺陷影响8每1000个新生儿。全国超过一百万名成年人患有先天性心脏病。
一个国际多中心协作研究团队进行基因组分析获得洞察先天性心脏病的原因。努力支持主要由国立卫生研究院的国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)。该团队使用最先进的测序和基因图谱技术关注exome-the成套基因组中编码蛋白质的区域。虽然外显子组代表只有1.5%的基因组,过去的研究发现其中大多数致病突变。
研究人员分析了362年parent-offspring三人小组,每一个都包括一个有先天性心脏病的孩子和他或她的健康的父母。三个为一组,一组264名健康parent-offspring担任控制进行比较。结果自然出现在5月12日,2013年。
科学家发现,大约10%的病例与自发的参与者(或新创)突变,胎儿发育过程中出现。基于他们的研究结果,研究人员能够估计可能有几百个基因中新创突变可能导致先天性心脏病。
涉及到许多基因自发突变的生物通路的一种表观遗传修饰称为组蛋白3赖氨酸4 H3K4甲基化。表观遗传修饰是影响基因表达的改变DNA在不改变基因序列本身。针对这些基因测序的大组的患者可能会透露更多有关这些突变的作用。
“这些发现提供了新的见解的原因常见的先天性疾病,”耶鲁大学医学院的Richard Lifton博士说,一位该论文的作者之一。“最有趣的是,一组基因突变在先天性心脏病出人意料地重叠在自闭症基因和通路突变。这些发现表明可能有共同通路背后各种常见的先天性疾病。”
虽然这个研究发现许多基因参与先天性心脏病,结果仍然不解决大多数情况下的原因。其他引起先天性心脏病的基因和分子途径还有待发现。
