之间的连接发现基因突变、关键自闭症的症状
科学家们已经知道,大脑发育异常与孤独症谱系障碍有关。然而,两者之间的关系并没有被很好的理解。
现在,科学家们从佛罗里达斯克里普斯研究所的校园(TSRI)表明,在一个特定的基因突变在一些自闭症患者中断导致太多的增长在整个大脑,然而令人惊讶的是特定的社会互动中存在的问题,至少在老鼠模型,模拟人类的这种风险因素。
“让人吃惊的是,这些基本上是正常的动物行为,但是有一致的赤字在社会互动和识别测试近似一个自闭症的主要症状,”戴蒙说页面,一个TSRI生物学家领导了这项研究。“这表明当大脑的大部分地区都是杂草丛生,大脑以某种方式适应它以最小的对行为的影响。然而,大脑回路相关的社会行为更加脆弱或少能忍受这生长。”
这项研究主要集中在基因磷酸酶和tensin同族体(PTEN),最近被《华尔街日报》发表之前,打印人类分子遗传学。
孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍涉及一系列症状和障碍涉及社会赤字和交流困难,重复的行为和利益,有时认知延迟。这种疾病影响大约百分之一的人口;大约80%的诊断都是男性。
在先前的研究中,页面和他的同事发现的突变Pten引起大脑的大小和增加社会赤字,与症状被加剧了第二个“打击”基因,调节大脑神经递质5 -羟色胺的水平。在新的研究中,TSRI团队着手探索是否突变Pten导致广泛或局部生长在大脑和大脑发育的变化是否与广泛的选择性赤字autism-relevant行为测试转基因老鼠。孤独症谱系的团队测试了老鼠disorder-related行为包括情绪、焦虑、知识、睡眠和昼夜节律和/或异常。
研究人员发现,Pten突变小鼠显示改变社会行为,但其他一些微妙的变化改变比会预测给广泛的表达和基因的关键细胞功能。
有趣的是,一些更微妙的性别障碍。除了社交障碍,男性与变异的基因显示异常相关的重复行为和情绪/焦虑,而女性表现出额外的生理活动和情感学习问题。
结果提高突变如何的问题PTEN增长,监管机构,可以有相对选择性对行为和认知发展的影响。一个想法是,PTEN突变可能使失调的正常模式增长的关键细胞类型研究多巴胺神经元与社会行为有关。
“时间就是一切”,页面说。“连接形式在正确的时间在正确的位置回路正常发育。电路参与社会行为可能是特别容易受到不好的影响,协调增长。”
注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。
出版
a . e . Clipperton-Allen d . t .页面。Pten haploinsufficient老鼠显示广泛的大脑的过度增长但选择性障碍autism-relevant行为测试。人类分子遗传学,2014年2月4日在线发表。doi: 10.1093 /物流/ ddu057
