杜氏肌营养不良症(DMD)是一种渐进式肌肉消耗性疾病证明致命的对于大多数患者在他们离开之前他们的青少年。今天公布的一项新的研究表明,革命基因编辑技术的创新应用CRISPR可能提供一个解决方案目前无法治愈的疾病。
该研究的作者,一个协作的研究团队从达拉斯、纽约,在德国中部哥廷根,开创了一种叫做myoediting移除DMD肌营养不良蛋白基因的突变部分原因,恢复正常功能与DMD基因突变细胞。作者说他们的方法可以恢复60%的DMD患者的肌肉功能。
DMD是由于未能产生一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质,细胞骨架在健康人帮助联系,一个重要结构部件的细胞,细胞外基质,网状分子提供支持肌肉细胞。肌营养不良蛋白基因的突变阻止蛋白的生产。没有抗肌萎缩蛋白,DMD病人的肌肉细胞变成渗漏,并最终死亡,导致变性蔓延全身的肌肉组织,成为致命的心脏肌肉退化。
埃里克·奥尔森博士是西南大学分子生物学系教授,也是这项研究的合著者。在与研究公布的一段录像中,奥尔森说:“模式是一个典型的例子类型的疾病,可以通过基因编辑最终被纠正。有超过4000种不同的肌营养不良蛋白基因的突变,导致DMD,和纠正那些使用CRISPR / Cas9基因突变编辑、疾病的原因可以被消除。”
CRISPR-Cas9是一个基因组编辑系统,生成休息或尼克在基因组中所需的网站,允许根据需要编辑周围的基因序列;通常目的是基因沉默或进行精确的修改,和专业CRISPR技术存在,使现代细胞科学有效地做。CRISPR是一个相对较新的技术,只有被广泛使用在过去的5年。
DMD的研究长期以来一直面临的挑战的复杂性参与纠正与如此多的突变基因。解决Olson和他的团队发现躺在这些突变的分布,经常发现在“热点”,许多突变收集在一起。Myoediting所描述的研究,允许“跳过”热点解读为DNA时具有过程的一部分。而不是填上每壶穴抗肌萎缩蛋白基因的严重破坏道路,Olson和他的团队已经建立了一个绕过,允许凹坑被完全避免。修复过程的考题在细胞取自DMD病人被转化成干细胞,然后作为心肌细胞重新编程。根据细胞的突变,团队都能够减少DMD基因突变的严重性或完全恢复蛋白质的正常功能。
奥尔森,握着Pogue杰出的椅子在心脏出生缺陷研究和罗伯特·韦尔奇西南大学杰出的椅子在科学,为DMD myoediting的未来持乐观态度:“这是一个非常罕见的情况下,工作进展更快和更有效地比我们的预期。我从来没有对任何更乐观,我在我的职业生涯。我们的工作到目前为止已经显示出非凡的功效在纠正这种突变。”
几个重要的障碍仍然存在这个研究和治疗治疗DMD之间。CRISPR技术往往无意中目标网站比也有类似的其他基因序列,所谓“非目标效应”可能导致不良的副作用。未来的研究将致力于识别和防止myoediting脱靶效应,希望使这个非常有前途的技术临床现实。
