Dana Farber和454宣布癌症基因检测方法

454生命科学公司的子公司CuraGen公司的科学家合作达纳法伯癌症中心而且Broad研究所，已经报道了一种检测极低水平癌症基因突变的方法。

这项研究发表在该杂志的在线(印刷版之前)自然医学，描述了454测序™方法如何在分子水平上识别罕见的癌症相关基因变异，从而实现靶向治疗的个性化。

这篇文章的标题是:“通过大规模平行皮升反应器测序检测异质癌症标本中的敏感突变。”

454测序™技术用于分析22例肺癌患者肿瘤样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因5个外显子的突变。

EGFR基因是几种被称为EGFR抑制剂的抗癌药物的靶点。

这项研究提出，454测序™可能有助于验证EGFR突变预测患者对EGFR抑制剂治疗反应性的能力。

人们已经认识到，基因突变是导致一些肿瘤细胞对化疗敏感的原因，而其他突变则使肿瘤细胞完全抵抗药物治疗。

从历史上看，由于肿瘤样本中细胞的复杂混合，加上成本高昂、传统的低分辨率测序方法缺乏足够的准确性来表征癌细胞中的DNA，研究进展已经放缓。

该研究的资深作者、达纳法伯癌症中心和布罗德研究所的医学博士马修·迈耶森解释说:“由于患者样本中肿瘤细胞的数量不同，对肿瘤DNA的分析非常复杂。”

“此外，许多肿瘤的异质性使得很难准确地对肿瘤DNA进行测序，这是个性化治疗所必需的。”

Meyerson补充说:“454测序可以促进异构癌症标本的精确分子诊断，并使患者选择靶向癌症治疗成为可能。”

其他机构已经在探索这项技术。Craig Venter研究所人类基因组医学副主任兼副总裁Robert Strausberg博士说:“我们已经验证了454测序对感兴趣的基因靶点的医学测序。”

“这种方法不仅非常敏感，而且是定量的，并提供了肿瘤内基因变异的数字显示。我们已经确定了之前测序方法遗漏的一个突变，”Strausberg说。

“这篇论文的发表证明了我们系统的多功能性，以及它使迄今为止被认为不切实际的医学研究成为可能的能力，”合著者Michael Egholm博士说，他是454生命科学分子生物学副总裁。

“454测序通过其低成本、高通量和卓越的灵敏度可以开辟新的研究机会。”

“在454测序技术中，一次测序整个外显子的能力是独一无二的，这是商业上可用的下一代测序技术。”

Egholm补充说:“最终，我们希望我们的系统能够实现个性化医疗，例如识别耐药性的早期阶段，并促进根据患者独特的基因反应量身定制的治疗方法的改变。”