解码和SGENE财团在人类基因组中发现缺失与精神分裂症的风险

在主要的论文发表在网络版《自然》杂志上,科学家们从解码遗传学和冰岛大学的学术与同事从deCODE-led欧洲SGENE财团,中国和美国,报告发现的三个罕见的删除在人类基因组中,赋予精神分裂症的风险。

删除这样的差距在正常的基因组序列期间可能出现自发重组或基因组的重组发生在精子和卵子的创建。

删除报道是位于染色体1温度系数的研究中,15 q11和15个问题,和授予,分别3、15和12倍平均患精神分裂症的风险。这是第一个这样的删除与风险有关的精神疾病使用大样本大小和验证在许多人口。

他们带来的风险大幅增加使他们有价值的基础之上开发的分子诊断测试补充标准的临床诊断。这项研究中,“大复发性微小缺失与精神分裂症相关,”将出现在网上www.nature.com。

“精神分裂症是一种障碍影响的思想和情感。因此典型的人类疾病,但一个小理解生物和诊断是困难的。这些发现很重要,因为它们揭示其原因并提供分子的第一个组件测试,以帮助临床诊断和干预。这些发现也证明的一种方式,我们可以使用SNP-chips找到罕见遗传因素引起疾病的风险,”首席执行官说Kari Stefansson解码

“在许多疾病领域,我们有成功的识别这些芯片是什么最适合发现:常见变异赋予相对温和的增加风险。但是我们知道某些精神疾病如精神分裂症患者往往有多的孩子,因此我们可能识别更多的罕见但高风险变体理解遗传易感性。令人鼓舞的是,我们的努力使用SNP芯片检测罕见的变化自发的删除和复制等,现在正在”Stefansson继续说道。