解码遗传学研究发现父亲的年龄重要新的突变传递给后代

解码遗传学与Illumina公司合作已在《自然》杂志上报道说,父亲的年龄,不是一个母亲,孩子怀孕时的最大贡献者的新遗传突变的后代。

研究结果来自最大的全基因组测序项目检查疾病的罕见变异基因间的联系。

“引人注目的是,这项研究发现,父亲的年龄当时孩子构思解释了几乎所有的人口多样性在新的遗传变异后代中发现的,”研究报告的主要作者说,Kari Stefansson医学博士医学博士,首席执行官解码遗传学。

结果Stefansson继续说道,“在这里,现在清楚的是,人口转变影响雄性繁殖的年龄可以产生相当大的影响某些疾病的速度与新突变。”

为了更好地理解新遗传突变的原因,解码团队测序的基因组78冰岛有子女的家庭有一个自闭症或精神分裂症的诊断。

该小组还增派1859名冰岛人的基因组测序,比较人口提供一个更大的。

平均而言,调查人员发现两个突变每年增加后代在父亲的年龄每增加一年。

的父亲研究的平均年龄是29.7岁。另外,当特别检查的基因组有自闭症和精神分裂症的家庭,作者发现在后代之前涉及疾病的突变基因。

他们还发现了两个基因,CUL3和EPHB2基因突变在自闭症患者群。

“我们的研究结果都指向的可能性,作为一个男人年龄、遗传变异在他的精子的数目增加,和机会,一个孩子将携带有害突变可能导致自闭症和精神分裂症等疾病的比例增加,“Stefansson博士说。

Stefansson博士继续说,“这里感兴趣的是,传统观念一直在指责发育障碍的儿童的年龄的母亲,而母亲的唯一问题随着年龄的增长,是一个唐氏综合症和其他罕见的染色体异常的风险。这是父亲的时代似乎是真正的罪魁祸首。”

冰岛的流行病学研究显示精神分裂症和自闭症谱系障碍的风险显著增加,与父亲的年龄概念,而父亲的的平均年龄在冰岛(现在33岁)儿童设想正在上升。

作者指出,人口变化的大小并不是独有的冰岛,这就提出了一个问题:是否报道增加自闭症谱系障碍诊断至少部分是由于父亲的平均年龄增加受孕。