deCODE-led Mega-study发现新的基因会导致精神分裂症的线索

有史以来最大的精神分裂症的遗传学研究揭示了几个新的常见变异的人类基因组序列(snp)与疾病的风险。

跨国财团的研究中,科学家领导的一个团队从解码遗传学,超过50000患者的基因组分析和控制参与者来自14个国家。这是发表在《自然》杂志的在线版的。

一个snp neurogranin基因附近(NRGN) 11号染色体上。NRGN可能是一个候选药物靶标,因为它似乎发挥重要作用在调控记忆和认知过程,常常在精神分裂症中被扰乱。另一个SNP是在转录因子4 (TCF4) 18号染色体上的基因参与大脑发育。

五个snp的位于主要组织相容性复合体紧密在一起,6号染色体上的一个区域密集的基因调节免疫反应。这支持先前的研究表明可能的环境精神分裂症免疫反应之间的联系。

它早就知道,例如,一个不成比例的大量的精神分裂症患者出生在冬季和春季,当流感利率通常是最高的。所有在本研究中发现的变异是非常普遍的,每个与适度增加风险。

“遗传学为更好地了解精神分裂症等疾病提供了一个独特的窗口,因为大脑和认知理解太少,因此很难研究。这些发现对梳理至关重要疾病的生物学和使我们开始开发药物针对根本原因,而不仅仅是疾病的症状。这个研究是如此成功的原因之一是它unprecendented大小。池资源取得了骄人的成绩,这是来自三大洲的参与者所希望的。同时,本研究强调,罕见变异很可能有精神分裂症的遗传风险的重要组成部分,所以我们的下一个任务是使用更多的可负担得起的测序技术找到更多的人,”首席执行官说Kari Stefansson解码和相应的作者在纸上。

在第一阶段的研究中,deCODE-led SGENE财团进行了全基因组扫描的超过300000个snp共有17000名患者和控制来自英国、芬兰、德国、冰岛、意大利和苏格兰。

最好的1500个snp信号进行分析11000年国际精神分裂症病人和控制协会(ISC)和欧美部分精神分裂症的分子遗传学研究(毫克)。

25个snp与强烈的暗示相关超过20000患者被跟踪和控制从荷兰、丹麦、德国、匈牙利、挪威、俄罗斯、芬兰、西班牙。结合不同的结果财团建立他协会之间的共有七个标记染色体6,11日和18与精神分裂症的风险增加。