深度学习的方法识别马赛克突变

基因突变导致数以百计的解决和无法治愈的疾病。其中,DNA突变一小部分细胞,称为马赛克突变,是极难检测,因为他们存在于一个小比例的细胞。

当前DNA突变软件探测器,而人类基因组扫描的30亿个碱基,并不适合辨别马赛克突变隐藏在正常的DNA序列。通常医学遗传学家必须审查的DNA序列通过眼睛来识别或确认马赛克突变——一个耗时的努力充满错误的可能性。

在1月2日,2023年自然生物技术,研究者从加州大学圣地亚哥医学院和瑞迪儿童基因组医学研究所的描述一个方法教学电脑如何使用一种人工智能方法点马赛克突变称为“深度学习”。

深度学习,有时被称为人工神经网络,是一种机器学习技术,教电脑做什么是自然对人类:通过例子学习,尤其是来自大量的信息。与传统的统计模型相比,深度学习模型使用人工神经网络来处理视觉数据表示。模型函数的方式类似于人类视觉处理,更大的准确性和对细节的关注,导致计算能力的重大进展,包括突变检测。

”一个尚未解决的障碍是局灶性癫痫的一个例子,“高级研究作者约瑟夫•格里森说雷迪的医学博士,加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学教授和神经科学研究主管雷迪儿童基因组医学研究所。

“癫痫影响4%的人口,大约四分之一的焦癫痫无法应对常见的药物。这些患者通常需要手术切除短路的焦点的一部分大脑停止发作。在这些病人中,大脑内马赛克突变可以引起癫痫的焦点。

“我们有许多癫痫患者不能点原因,但是一旦我们运用我们的方法,称为DeepMosaic,基因组数据,明显突变。这使得我们改进的敏感性在某些形式的癫痫,DNA测序和导致了发现新的方法来治疗大脑疾病。”

格里森说马赛克突变的准确检测是医学研究的第一步发展治疗许多疾病。

Co-first和共同通讯作者杨小徐,博士,博士后学者格里森的实验室,说DeepMosaic培训近200000模拟和生物变异在整个基因组,直到“最后,我们感到满意的能力检测变异从数据它以前从未遇到过。”

培训电脑,作者美联储的例子值得信赖的马赛克突变以及许多正常的DNA序列和教计算机区分。通过不断的培训和再培训和更加复杂的数据集和一打模型之间的选择,计算机最终能够识别马赛克突变比人类的眼睛和之前的方法。DeepMosaic还测试了几个独立的大规模测序数据集,它从未见过,优于之前的方法。

“DeepMosaic超越传统工具检测从基因组镶嵌性,其实,“徐co-first作者鑫说,前加州大学圣地亚哥医学院本科研究助理现在研究数据科学家诺华。“突出的视觉特性被深度学习模型非常类似于专家们关注什么手动检查变异。”

DeepMosaic是免费提供给科学家。它不是一个单一的计算机程序,而是一个开源平台,可以使其他研究人员来培训自己的神经网络来实现一个更有针对性的突变检测使用一个类似的基于图像的设置中,研究人员说。

参考:徐杨X, X,布鲁斯MW, et al . Control-independent DeepMosaic马赛克单核苷酸变异检测。生物科技Nat》。2023:1-8。doi:10.1038 / s41587 - 022 - 01559 - w

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