诊断和分类使用血液检测脑部肿瘤

一个简单但高度敏感的血液测试可以准确地诊断和分类不同类型的脑肿瘤,导致更准确的诊断,微创方法和对患者更好的治疗计划,在未来。

这一发现发表在自然医学2020年6月22日,描述了一个非侵入式的、简单的方法来分类脑肿瘤。研究也提出了几乎今天在著名的开全体会议的美国癌症研究协会2020年年会:把科学变成拯救生命的治疗。

治疗脑癌的一个主要挑战是不同类型的大脑的准确诊断癌症,肿瘤从低品位——可以在显微镜下看起来几乎正常,恶性肿瘤。癌症的成绩是用来确定预后,并协助治疗计划。

当前的方法诊断和建立基于分子亚型脑癌信息依靠侵入性手术技术来获取组织样本,这是一个高风险的过程和焦虑的病人。

诊断和分类能力脑部肿瘤的类型不需要组织样本是革命和实践变化的。在某些情况下,手术甚至可能不是必要的。

“如果我们有一个更好、更可靠的方法诊断和肿瘤亚型,我们可以改变病人的治疗,”博士说Gelareh陈守煜,Krembil大脑研究所的医学主任,肿瘤外科主任玛格丽特公主癌症中心,玛格丽特公主癌症研究所的资深科学家,教授手术,多伦多大学,文章的第二作者的研究。

“这将产生巨大的影响我们如何对待这些癌症,和我们如何计划我们的治疗。”

博士德博士和高级科学家丹尼尔·德·卡瓦略在玛格丽特公主癌症中心,一个领域的世界领袖癌症表观遗传学应用于早期检测、分类和新颖的治疗干预措施。

De卡瓦略博士的实验室专门从事一种表观遗传修饰称为DNA甲基化,起着重要的作用在调节基因表达(打开或关闭基因)的细胞。在癌症细胞,DNA甲基化模式是中断,导致不受监管的肿瘤生长。

博士德卡瓦略曾开发了一种DNA methylation-based液体活检方法概要成千上万的这些表观遗传改变DNA分子在血液中循环。这些碎片被称为循环肿瘤DNA或ctDNA。将这项新技术与机器学习相结合,他的团队能够开发出高度敏感和准确的测试多个固体肿瘤检测和分类。

一起努力,Drs。枝和卡瓦略决定用同样的方法的具有挑战性的应用颅内脑肿瘤分类。临床医生和科学家追踪癌症的起源和类型通过比较患者肿瘤样本的大脑癌症病理分析游离循环DNA的221名患者的血浆。

使用这种方法,他们能够匹配的循环等离子ctDNA肿瘤DNA,确认他们的能力来识别这些患者的脑部肿瘤DNA循环血液中。然后,使用机器学习的方法,他们开发了一个计算机程序分类脑瘤类型完全基于循环肿瘤DNA。

在此之前,这不是认为可能与血液测试来检测任何脑癌由于不透水血脑屏障,德博士说。这一障碍之间存在大脑的血管和组织,保护大脑免受血液中的有害物质。

”,但因为这个测试是如此敏感的在捡甚至少量的非常具体的血液中肿瘤提取信号,我们现在有一个新的、非侵入性的检测和识别之间常见的脑肿瘤——一直被认为是不可能的东西。这真的是一个绝技,”德博士解释道。

加拿大研究主席丹尼尔·德·卡瓦略博士在癌症表观遗传学和多伦多大学副教授,补充说,识别领域的肿瘤特异改变与新ctDNA,更敏感的测试在各种体液,如血液和尿液,正处于一个转折点,因为先进的技术可以检测和分析甚至最小的特异的分子特征的痕迹从大量的循环non-tumour DNA片段。

“地图全基因组表观遗传修改的可能性,结合强大的计算方法,给我们带来了这个临界点,”德·卡瓦略博士说。

“分子特征分析肿瘤的表观遗传变化除了基因突变为我们提供了一个更全面的对肿瘤的改变特性的理解,并打开的可能性更为具体,敏感,和肿瘤无关的测试。”

在一篇论文中,也发表在自然医学2020年6月22日,卡瓦略博士和他的同事从哈佛大学的丹娜-法伯癌症研究所显示相同的血液测试可以准确地识别肾癌循环DNA得到游离血浆或尿液。

参考:Nassiri, F。Chakravarthy,。冯,S。等。(2020)检测和使用血浆游离DNA methylomes颅内肿瘤的歧视。Nat地中海。DOI: https://doi.org/10.1038/s41591 - 020 - 0932 - 2

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