发现揭示基因突变导致血液疾病

美国血液学会的几名成员(灰)发现了一个在JAK2基因点突变表达很大一部分患者三种骨髓增殖性疾病(mpd)。

发现这种突变可能导致对抗这些疾病靶向治疗的发展。

三个主要的mpd真性红细胞增多,血小板增多,和特发性骨髓纤维化的关键。

肯尼思•Kaushansky医学博士和部门的主席医学教授加州大学圣地亚哥将领导一个特别全体会议的起源和影响这些JAK2障碍在第47届年会的火山灰。

“爆炸的新知识与发现今年早些时候开始的作用即JAK2 V617F突变真性红细胞增多,骨髓纤维化,和必要的血小板增多,提供新的见解的分子基础病理myeloproliferation,“Kaushansky博士说。

“因为这个发现揭示了mpd的关键病理生理学信息,是决定这个问题应该讨论之前所有与会者的火山灰年会”。

JAK2蛋白质酪氨酸激酶,一种添加一个磷酸基的酶大量细胞蛋白参与传输生长信号触发血细胞的生产。

V617F突变导致这些分子信号通路的组成性激活,导致的不受控制的细胞增殖骨髓增殖性疾病命名。

监管或功能异常的酪氨酸激酶与许多癌症,包括慢性粒细胞性白血病(CML),这是革命性的治疗与甲磺酸伊马替尼的发现(通常被称为格列卫)。

甲磺酸伊马替尼的目标酪氨酸激酶负责异常白细胞描述这种疾病的扩散。

安东尼绿色领导的研究小组,医学博士的,剑桥大学指出JAK2基因突变发生在大多数患者红细胞增多,但只有一半的血小板增多和特发性骨髓纤维化的关键。

格林博士的分析显示JAK2突变状态基本血小板增多分为两个生物截然不同的亚型患者携带V617F突变有真性红细胞增多相似的疾病特征。

“我们的研究结果表明,V617F-positive基本血小板增多和真性红细胞增多密切相关,对分类产生重大的影响,诊断和管理的主要对手,”格林博士说。

研究人员梅奥诊所和丹娜-法伯癌症研究所还研究了之间的关系基本血小板增多和真性红细胞增多有关JAK2突变。

基本患者血小板增多V617F突变疾病特征通常与真性红细胞增多有关,但他们不确定是否相关在选择最好的治疗方法的选择。

“需要更多的研究来完成,但我们可能开发靶向疗法治疗mpd的边缘,“Kaushansky博士说。

“一个潜在的分子目标的识别是一个重大的发现,有一天患者受益,但并不是所有MPD患者JAK2突变。”

“研究人员正在继续寻找其他突变可能与mpd有关。”

“希望公开讨论的新发现,剩余的问题将会刺激更多的见解的起源和控制这些疾病。”