DNA分析可以帮助诊断心脏疾病的亚型

人类的心脏是一个复杂的,复杂的器官,这就像一辆汽车,溅射,其功能恶化有各种各样的原因。心肌病,心脏肌肉的任何疾病使其泵血少有效,可以造成堵塞,增厚的肌肉,或增大心脏室等。对临床医生来说,区分和正确诊断这些疾病是很困难的。

现在,一个跨学科的团队西南大学的临床医生和研究人员表明,某些亚型的心肌病可以准确地诊断分析心脏细胞内的DNA分子是如何组织成染色质——DNA的密集封装结构。染色质的变化影响中哪些基因被激活细胞,因此会影响心脏功能。

”能够更好的诊断原发性心肌病的区别不仅指导治疗,还通知病人的预后,“说心脏病Nikhil Munshi医学博士内科医学副教授,博士,西南和新工作的文章的第二作者,发表在循环。

当有人心脏病的症状,如呼吸困难、头晕、或肿胀的腿和脚,医生通常会分析他们的心使用工具如超声心动图测量心脏肌肉和阀门是如何工作的。如果他们怀疑堵塞,他们会求助于冠状动脉造影,其中染料可以显示血液流经心脏。结果帮助指导什么类型的治疗——从药物心脏支架——对任何给定的病人是最好的。

大约四分之一的时间,但是,心脏病专家不能确定任何特定的心肌病的根本原因。此外,心脏病患者的尸检显示,医生常常误诊亚型的心肌病。

Munshi博士与UT西南外科医生合作,移植心脏专家,和加里。亲爱的,博士,副教授和塞西尔·h·艾达绿色生殖生物学科学中心,分析细胞从15个患者的左心室心肌病以及六个健康的人。自心活检并不经常心肌病,研究人员使用样本接受心脏移植的患者或肌切除术(手术切除肌肉组织)和健康的捐赠者的心。

他们使用机器学习的方法来分析成千上万的部分每个病人的细胞的染色质,查明不同三种亚型患者心肌病-肥厚性心肌病(左心室壁增厚所致)、缺血性心肌病(冠状动脉堵塞造成的),和non-ischemic心肌病左心室增大造成的(没有潜在的结构性变化)。机器学习程序能够识别不同的签名每个病人染色质的组。

“染色质就像一个非常独特的指纹的一个细胞的状态,“阁下博士说“这是一个概念验证研究证明我们确实可以训练一个算法来区分这些患者组之间指纹。”

测试程序的有效性,研究人员用它在三个新患者样本,没有包含在原样品。程序正确地确定每个病人的类型的心肌病,表明染色质模式改变了心肌病治疗后。

研究人员说,心脏活检目前不照顾心肌病患者的标准,没有直接通向使用新的数据在诊所。然而,如果染色质使大大改善心肌病的诊断模式,这可能鼓励使用活检。

“心活组织检查变得非常安全,所以如果我们可以证明一个很好的理由开始做更多的常规活检来指导治疗,他们可能会变得更加常规,“Munshi博士说。

参考:Bhattacharyya年代,段J,船帆座RJ, et al。准确的分类由染色质易访问性心肌病的诊断。循环。2022,146 (11):878 - 881。doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.122.059659

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