早发性帕金森病相关基因删除

研究结果有助于揭示导致帕金森病的分子变化。

这项研究发表在JAMA神经学今天在线上。

年龄在35岁到64岁之间的人群中丢失的DNA从特定的22号染色体的一部分,研究小组发现的数量显著增加帕金森病的情况下,预期利率相比普通人群帕金森病的来自同一个年龄组。

删除,当一个人出生时大约50一条染色体上基因缺失22日22 q11.2删除综合症有关。这个条件的人可能有心脏或其他出生缺陷、学习或说话困难,和一些发展精神分裂症。它发生在大约1在2000年到4000年出生,但被认为是诊断不足。

“22 q11.2缺失综合症已经相当深入研究在儿童和青少年时期,但对于它的效用科学家们知道随着年龄的增长,”安妮巴博士说,CAMH临床遗传学研究项目主任和达格利什家族人心诊所主任UHN,世界上第一个诊所致力于成人22 q11.2缺失综合症。少数情况下患者的帕金森病症状的综合征先前报道,这表明两个条件可能有关。

帕金森病是世界范围内最常见的神经退行性疾病之一,通常影响超过65岁的人。帕金森病的早期发病,在50岁之前,是罕见的和与其他有关的基因变化不是22号染色体上。

研究人员研究了159名成年人22 q11.2删除综合症发现多少被临床诊断为帕金森病。三人的删除和帕金森病死者,脑组织也检查了。

“通过尸检,我们能够表明,所有三个患者神经元的损失是在帕金森病的典型。考试也表明,帕金森病的症状是与副作用的药物通常用于治疗精神分裂症,“添加Dr.Rasmus基尔,神经病理学家在UHN的实验室医学项目,合著的报告中CAMH研究生南希屠夫。该小组还发现,帕金森病在22个q11.2缺失综合症与异常相关的大脑中叫做路易小体的蛋白质积累一些,但不是所有的情况下,就像在另一个遗传形式的帕金森病。

研究结果突出临床护理的复杂性帕金森病和22 q11.2删除综合症。“我们的结果可能通知最佳实践在诊所在这些情况下,“巴塞特博士说,资深科学家在CAMH坎贝尔家族精神卫生研究所。

因为22 q11.2ds患者精神分裂症往往规定抗精神病药物,他们可能经历副作用如震颤和肌肉僵硬,类似于帕金森病的症状。

结果,研究人员发现,抗精神病使用延迟帕金森病的诊断和治疗的机会——10年。

早发性帕金森病的人,也有其他功能可以显示22 q11.2缺失综合症,临床基因检测应该考虑删除22号染色体上,研究人员建议。

“我们的发现22 q11.2删除综合症与帕金森病是非常令人兴奋,”安东尼·朗博士说,运动障碍项目主任多伦多Krembil神经科学中心的西方医院。”我们发现的不同病理想起某些其他帕金森病的遗传原因,并打开新的方向搜索小说基因可能导致更常见。22 q11.2删除综合症患者的研究之前,他们曾经开发帕金森病的临床特征不仅可以提供重要的信息的有效性,为早期发现疾病的筛查方法,但也允许未来的神经保护治疗的介绍了最终的时候他们可以有机会作出重要影响预防疾病或减缓。”

“大多数人22 q11.2删除综合症不会开发帕金森病,”巴博士强调。“但它发生的速度比一般人群高。我们将会寻找这样我们可以为患者提供最好的治疗。”