Edico基因组和基因组结构基因组学开发集成解决方案分析

美国社会的人类遗传学(ASHG)年会,Edico基因组和结构基因组学宣布他们的合作提供一个集成的解决方案二、三级下一代测序数据的分析。通过这种合作,用户可以无缝地利用Edico基因组的DRAGENTM看到你平台结构基因组学的蛋白石™临床变异解释平台,准确地获得生物见解遗传疾病和肿瘤,目标是改善病人的临床护理。

合作是建立在成功实现与雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM),利用DRAGEN和蛋白石临床过去一年在一起。RCIGM,由斯蒂芬·金斯默尔博士,医学博士科学博士,总裁兼首席执行官,依赖于综合解决方案提供拯救生命的诊断为重病的孩子在新生儿重症监护室(NICU)或儿科重症监护室针对新生儿重症监护室医生(儿童重症监护室医生),以行业领先的精确度速度大大加快。

“速度和准确性是至关重要的,从全基因组测序蒸馏医学上可操作的信息,”金斯默尔博士说。“雷迪管理学院儿童基因组医学研究所,DRAGEN和蛋白石临床的核心技术,我们依靠变体识别和解释。结果是帮助医生提供有针对性的治疗针对新生儿重症监护室医生和儿童重症监护室医生为重病的孩子。”

Edico基因组的DRAGEN平台执行超快速的二次分析,分析整个人类基因组30 x覆盖率约20分钟。由于其专利设计,DRAGEN速度不妥协的准确性,该平台获得高分在所有精度指标在最近PrecisionFDA宝藏——热身的挑战。DRAGEN可用现场和亚马逊网络服务(AWS)云,的启用高精度的交付和成本节约不管吞吐量。

”是否为国家基因组计划分析成千上万的基因组序列和个人提供个性化的见解,杂乱的工作流效率降低,导致时间和金钱损失,“Pieter van罗延说博士,总裁兼首席执行官Edico基因组。结构基因组学是一个“我们的伙伴关系建立在共同致力于准确性、速度和数据安全,导致一个超高速、高精度交钥匙解决方案。”

结构基因组学使用机器学习来快速确定致病变种通过其两个专有算法,VAAST Phevor。临床研究与先锋RCIGM合作,基因组学英国,犹他州基因组计划已经证明,这两个算法是必不可少的成功识别有害变异的生命垂危的孩子。

“蛋白石临床和DRAGEN设计提出了采用个性化医疗的更快,更准确的下游分析,“马丁·里斯说,在结构基因组学博士,总裁兼首席执行官。”当我们继续加强与Edico基因组合作,我们期待提供增强的集成产品和服务,以帮助儿童发现致病变种,帮助改变治疗越好。”

学习更多在本周ASHG,请访问Edico基因组布斯# 710和结构基因组学的展台# 513在奥兰多。