eGene的HDA-GT12™用于确定导致SMA的基因剂量

近日，eGene公司发表了一篇关于他们的HDA-GT12™的研究文章临床化学该杂志2006年3月刊题为“通过结合毛细管电泳和MALDI-TOF质谱的定量基因分型平台测定SMN1/SMN2基因剂量”。(临床化学，2006;52: 361 - 369)

它表明HDA-GT12™被用于确定导致脊髓性肌肉萎缩(SMA)的基因剂量。

eGene声称，这种新的分子工具的发展将有利于一种检测方法，并可能广泛应用于临床诊断基因分型。

补充检测在确诊病例中进行了评估，包括9名感染患者、33名携带者和来自一般人群的478名健康个体。

研究人员能够确定所有具有不同SMN1/SMN2基因拷贝数比例的基因型，从而诊断携带状态和SMA的严重程度，特异性为100%。

Ming Liu博士说:“由于这种疾病是由缺失和/或突变引起的，导致生存运动神经元基因SMN1和SMN2编码的蛋白质浓度改变，精确量化SMN1和SMN2基因拷贝数对于诊断和遗传咨询至关重要。”

“在这项研究中，我们能够证明，通过使用我们的系统以及一种类型的质谱分析，我们可以确定具有不同SMN1/SMN2基因拷贝数比例的所有基因型，从而以100%的特异性诊断携带者状态和SMA的严重程度。”

“这种基因分型平台适用于SMA的检测，也有可能用于其他遗传性疾病的分子诊断。”

通过结合eGene的毛细管电泳技术和基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱技术开发了一个基因分型平台，以量化绝对基因剂量，该基因剂量由多重竞争性PCR协议确定，随后使用eGene HDA-GT12™遗传分析仪。

采用precision法和MALDI-TOF质谱分析SMN1/SMN2的相对比值。

该系统旨在通过微卫星、AFLP和RFLP分析生物体的遗传指纹。

它执行RNA和寡核苷酸质量检查，以及快速DNA样本筛选，高分辨率DNA片段分析(2-5bp)和大DNA片段分析(高达10Kb)。

该系统还分析总RNA和cRNA的质量和数量，确定cRNA和cDNA扩增反应的效率，确保cRNA碎片的质量。