八个新人类基因组项目提供大规模的个体之间的遗传差异

全国性的财团由西雅图华盛顿大学已经完成了第一个基于地图的结构性变化在人类基因组中,给科学家一个大规模的整体图片DNA个体间的差异。

该项目为研究人员提供了一个指南进一步研究这些结构上的差异,据信在人类健康和疾病发挥重要作用。结果出现在5月1日出版的《自然》杂志上。

该项目涉及的基因组测序8人来自不同的种族背景:非洲血统的四个人,两个亚裔,和两个欧洲的背景。

研究人员制造了所谓的克隆地图,每个8基因组的多个副本,将他们分解成许多段约40000个碱基对,然后他们配合起来基于人类基因组参考。他们寻找结构性差异的大小不等,从几千几百万碱基对。碱基对是人类基因组信息的基本单位。

基因组的大多数以前的研究都集中在小基因变异称为单核苷酸多态性(发音“剪”),或单核苷酸多态性变化对单个碱基对的规模。

最近对人类基因组的研究表明,然而,大规模的差异也许可以解释大量的个体之间的遗传变异。结构变异在人类基因组中已经与敏感性的个体差异条件像冠心病、艾滋病、精神分裂症、自闭症和精神发育迟滞。

除了数以百万计的小差异,研究人员发现1695个地区的基因组结构变异。他们也提供了一个详细的观察序列为261的基因组区域,揭示前所未有的观点不同人之间的遗传差异的复杂性。

大规模的差异,研究人员正在寻找可以有许多形式,如删除大片的DNA,或插入一个特立独行的字符串的遗传密码。别人只是表现为一个不同的基因或DNA序列的拷贝数量。

直到现在,还没有一个全面的研究这些变化序列在多个个人系统。作为他们研究的一部分,作者还发现525段DNA,以前未知的人类遗传学社区。

”还有一种看法认为,人类基因组是本质上完全理解,”解释项目的领导者,埃文为博士,华盛顿大学基因组科学副教授和霍华德休斯医学研究所的研究员。“我们已经确定的序列范围从几千到几十万碱基对,而不是发表人类基因组参考序列的一部分。我们发现许多这些高度变量复制和个体之间的内容。这是未知的领域,现在可以更详细地检查,以确定这些新领域的人类基因组的功能对疾病和基因活动。”

为预期的结构变异地图会给科学家们更好的基因变异的照片,并帮助他们更好地理解这些地区很容易发生大规模的基因组变化随着时间的推移。甚至还需要更多的研究结构变化,科学家们认为在文章中,帮助得到一个更准确的人类基因组比我们已经在参考基因组中由人类基因组计划。

“重要的一点是,我们不可能发现这些差异没有更多的人类基因组测序个体不同血统的高质量标准,“为补充道。

该项目还将作为科学界的声音资源,为表示,因为研究人员已经保存了许多片段的DNA用于该项目。随着新的基因组研究的时候,说不定有人会找到一个新的序列或新领域的变异,研究人员可以重新审视这个片段的DNA研究更紧密。