电子健康记录公开的基因疾病

病人诊断为心力衰竭、中风、不孕和肾功能衰竭可能是患有罕见的和未确诊的遗传疾病。

现在,范德比尔特大学医学中心的研究人员已经找到一种方法来搜索基因数据在电子健康记录来识别这些疾病在人口众多的治疗方法可以根据实际原因的疾病。

结果的影响3月15日发表在《科学》杂志上广泛和大量- 14%的遗传变异影响肾脏有肾移植患者和10%与另一个变体需要肝移植。

如果他们的基因原因被诊断,这些移植可能是可以避免的。

“我们开始用一个简单的想法:找一个集群的症状和疾病找到一个未确诊的疾病,”杰克丹尼说,医学博士,教授,生物医学信息学和医学和医学中心主任精度。

“然后我们很兴奋当我们看到如何系统化在成千上万的基因疾病找出成千上万的基因变异的影响,”他说。

开发的新方法,丹尼,丽莎Bastarache, MS,导致数据科学家VUMC精密医学中心的团队合作者,创建一个表型风险评分寻找模式的症状可能是由于一个潜在的基因变异——包括一些遗传变异的影响是未知的。

作者推测,许多患者目前诊断为心力衰竭等问题,中风、不孕或肾功能衰竭可能患有一种罕见的遗传性疾病。如果可以辨别潜在疾病,它可能有一个具体的治疗防止症状反复出现或恶化。

通过合并传统资源和更新的数据挖掘技术,作者分数分配给21701人根据他们的症状如何符合临床描述的1204种不同的基因疾病。由此产生的表型风险评分高的人密切匹配和低的个体缺乏键功能的疾病。

“表现型风险评分向我们展示的是,如果你开始与特定的症状组合,寻找潜在的致病基因变异的几率相当高。这是一个非常重要的步骤使用基因分型结果临床评估病人风险和共同条件的通知更精确的预防和治疗,”合著者丹登说,医学博士,高级副总裁个性化医疗。

研究人员发现18个基因变异和表型风险高分数之间的关联。有些是众所周知的遗传学家,如两个变异导致囊性纤维化,但大多数的关联是以前没有描述的变体。

个人研究来自BioVU,最大的存储库的连接DNA样本去除了识别信息的电子健康记录。团队然后复制他们的结果在第二个生物Marshfield诊所通过测试和确认他们在实验室VUMC和俄克拉荷马大学的。

这项研究还提供了重要的见解遗传疾病的本质。直到现在,医生认为,遗传疾病称为“隐性”需要两个突变(分别来自父亲和母亲)的症状。然而,研究人员发现,只有一个变体足以让某些疾病影响病人的健康。

“鉴于我们发现,熟悉医疗类别,如“复杂”和“基因”,或“显性”与“隐性”开始显得更像连续体,“Bastarache说。

随着基因检测变得越来越普遍,越来越需要了解遗传变异的影响。只有一小部分在人类发现的罕见的遗传变异是众所周知的事情。

本研究表明,电子健康记录观察结果可以帮助决定如果变异可能是疾病有关。

“显性风险评分可以很容易地应用于任何电子医疗记录系统,与DNA,“Bastarache说。“我们的工作看只有一个小样本的人类基因组,约6000个变异。额外的机会发现使用这种方法是巨大的。”

这篇文章被转载材料所提供的范德比尔特大学。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:Bastarache, L。Hughey, J·J。、Hebbring年代。玛洛,J。赵,W。Ho, w . T。丹尼,…,j . c (2018)。表型的风险分数确定患者识别孟德尔疾病模式。科学,359 (6381),1233 - 1239。https://doi.org/10.1126/science.aal4043