提高精密医学

发现病人的基因构成使用DNA测序近年来为医生和患者提供了一个更好地了解如何诊断和治疗人类疾病,瘟疫。这是精密医学的本质。

现在,研究人员转化基因组学研究院(TGen)展示了一个更详细的遗传分析使用RNA序列可以大大增强理解,为医生和患者提供更精确的工具目标疾病的根本原因,并帮助推荐最好的行动。

在他们的评论,今天发表在《自然》杂志评论遗传学、TGen科学家突出使用的许多优点RNA-sequencing从癌症检测和管理的传染病,如埃博拉病毒和Zika病毒的快速传播。

的主要作用是充当信使RNA携带DNA合成的蛋白质的指示。基于DNA分析提供的见解,RNA的分析提供了一个更精确的观察细胞的行为和医学如何干预当事情出错。

“RNA是一个动态的、多样的生物分子在许多生物过程有重要作用,”拜伦莎拉博士说,研究助理教授TGen转化创新中心和审查的主要作者。“从分子诊断的角度来看,RNA-based测量有潜在的广泛应用跨不同人类健康领域,包括疾病诊断、预后、治疗选择。”

DNA(脱氧核糖核酸)测序法术——秩序——化学字母组成的数十亿驱动我们所有的生物的基因组成和功能,从头发和眼睛的颜色是否一个人可能会倾向于癌症或其他疾病。

RNA(核糖核酸)测序提供了积极的基因信息被制成RNA在细胞,对细胞的功能很重要。虽然更复杂,RNA的承诺更精确的测量人的身体状况。

有更简单的形式,或物种,RNA,拜伦博士解释道。“RNA-sequencing提供了一个更深的了解病人的基因组,透露详细信息的各种光谱rna表达。”

RNA-based测量的最有前途的一个方面是使用细胞外的潜在RNA (exRNAs)作为非侵入性疾病的诊断指标。监控exRNA只是提取血液样本,而不是做一个肿瘤活组织检查,这实质上是一个小手术,更大的风险和成本。

“exRNAs biofluids监控疾病的调查是一个诊断研究的领域正在迅速发展,”Van Keuren-Jensen肯德尔博士说,TGen Neurogenomics副教授,主任TGen无创性诊断中心和评论的作者之一。“测量exRNA吸引力是一个非侵入性的方法来监控疾病。增加访问biofluids,随着时间的推移会发生更频繁的取样。”

第一个测试测量exRNA今年早些时候发布的评论说,使用测量特定exRNAs肺癌患者。使用RNA-seq癌症的可能性是迅速扩张。现在已有商业RNA-seq测试,为临床医生提供的机会更全面概要癌症和使用此信息来指导治疗为病人选择,评审说。

此外,作者报道了最近的一些申请RNA-seq在传染病的诊断和管理,比如耐药监测人群在治疗和跟踪埃博拉病毒的起源和传播。

从发现和临床研究使用的例子,作者也描述RNA-seq可以帮助指导基因组DNA测序结果的解释。综合排序策略的效用研究增长跨广泛的健康应用程序,并指出RNA-seq进入临床医学的承诺,评论说。

摘要翻译RNA-sequencing为临床诊断:机遇和挑战,今天在线发表在《自然》杂志评论遗传学。

本文由Ben &凯瑟琳艾菲斯科茨代尔的基础,国家医学转化中心,站起来黑色素瘤研究联盟黑色素瘤梦之队平移癌症研究基金会资助。