确保基因组研究反映世界的多样性

科学家开发出了一种强大的、包容性的基因组研究新工具,促进努力开发更精确治疗许多疾病通过利用遗传多样性的一种更好的表示的世界各地的人们。

新工具将允许研究人员比较自然变化在我们的基因和基因组序列来自各种各样的人群。直到现在,科学家们将这些变化与“参考基因组”主要是测序从几个志愿者从一个人(~ 70%)生活在实验室附近参与人类基因组计划近20年前。这代表基因组从少数人在少数国家。

新的软件工具,叫做“长颈鹿”,允许使用一个参考点,更多元化和包容性。而不是依靠一个参考基因组,长颈鹿使用“pangenome”包含了基因组序列信息来自世界各地的人们。这将给科学家更多的全球视角和帮助他们理解为什么疾病经常罢工某些群体不成比例。

“长颈鹿的一个主要优点是,它允许快速和敏感的比较短内容pangenome人类基因组序列,这是必不可少的参考图,减少偏见的广泛使用在人类基因组中引用,”研究员Stephen s .说有钱了,博士,公共卫生学院医学中心的基因组。“由于目前基因组学的努力从全球European-Caucasian基地表示,长颈鹿可以更好地定义在非白人群体遗传变异,因此,在精密医学和应用产生重大影响理解疾病的遗传风险。”

这个长颈鹿可以得到更好的观点

富人和UVA的Aakrosh Ratan博士是一个团队的一部分的科学家开发新工具通过Trans-Omics精密医学(TOPMed)计划由美国国立卫生研究院的国家心脏,肺和血液研究所。

长颈鹿将使科学家们更容易理解不同种群的遗传变异。而不是默认的点一个参考基因组的比较,就有超过5000人来自许多不同的背景。这将帮助科学家们更好地检测重要模式在全球人口接近80亿。它还将减少无意的偏见在基因组数据由医生和科学家广泛使用。

长颈鹿将被证明是特别有用,当科学家们正在研究更大、更复杂的遗传密码。这将使它更容易为科学家比较这些大“结构性变异,”大片是已知的。这将帮助科学家理解结构变异及其在疾病中的作用。这将最终帮助指导新疗法的发展。

”长颈鹿做出了很大影响结构变异的发现,大型和复杂的区域在人类基因组中,不能通过标准,解决短内容排序,“拉坦说,世卫组织、丰富,是公共卫生中心的基因组学和UVA公共卫生部门的科学。“这是至关重要的结构性变化已被证明是重要的自闭症和其他神经精神障碍的风险,以及许多癌症。长颈鹿是特别有用的检测结构变化可能来自于不同的民族。”

还有许多其他好处,丰富补充道。“长颈鹿被证明能减少偏见,提高分析的速度,并改善发现的大量的变异在人类基因组中跨不同祖先。这一个软件工具增加包容性,并希望减少健康差异在基因组研究通过允许使用更多的全球pangenome参考。”

参考:警笛J, Monlong J, Chang X, et al。Pangenomics基因分型结果使已知的基因组结构变异在5202年多样化。科学。374 (6574):abg8871。doi:10.1126 / science.abg8871

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