癫痫基因可能相互抵消

单独继承两个基因突变可以引起癫痫可能实际上是说:“seizure-protective,贝勒医学院的研究人员在一份报告中,出现在《华尔街日报》网站上自然神经科学。

“在大脑的基因,两个错误可以使一个正确,”Jeffrey l . Noebels博士说,神经学教授,在BCM神经科学和分子和人类遗传学。“我们相信这些发现对临床医生具有重要意义,我们转向依赖基因预测神经疾病。”

此外,这一发现可能会点的方法使用gene-directed疗法治疗癫痫的新方法。

“如果你有一个钾通道缺陷,那么药物阻断某些钙通道也可能对你有益,”Noebels说。

Noebels和他的同事们,包括第一作者埃德Glasscock,论文博士博士后研究员BCM,测试这一假说的育种和两个控制离子通道基因缺陷小鼠,细小的毛孔等细胞,使分子的钾和钙流入和流出。

时导致癫痫的遗传基因单独在家庭。他们还发现了在大屏幕non-familial发作障碍患者进行合作与贝勒人类基因组测序中心。

一个是Kcna1基因的突变参与渠道,允许钾流的细胞。它会导致严重影响大脑的颞叶癫痫,大脑的这一区域参与处理视觉信息的,声音,演讲和形成记忆。它还会引起猝死在年轻的老鼠。

另在钙通道基因突变(Cacna1a)导致一种特定类型的癫痫发作与缺失。当人们遭受这些癫痫,他们似乎是在发呆,没有表现出明显的抽搐或运动通常与癫痫有关。

当这两种类型的突变发生在相同的年轻老鼠,动物已经大幅减少癫痫发作的现象,没有遭受突然死亡与钾通道的问题。

Noebels,发育神经遗传学实验室的主任由美国国立卫生研究院的资助和蓝色鸟圆基础上,说,“而不是“坏”的基因筛查一次,可能是至关重要的建立一个许多甚至所有基因的完整资料,以准确评估任何一个真正的遗传风险缺陷在许多常见疾病如癫痫。幸运的是,这个数量的个人背景信息很快就会经常得到的病人由于领域的快速技术进步neurogenomics。”

许多不同的基因会导致癫痫疾病。在某些情况下,他们编码离子通道调节神经元火的方式。以前的工作表明,这类基因的组合可以让癫痫更糟。但是,某些组合实际上可能预防癫痫的异常模式,作为“断路器”,Noebels说。

这篇文章可以找到http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/abs/nn1999.html。