检查对确诊病人新假说
想象患上感冒了七年半。如果你是一个大约3.5亿病人患有一种罕见的疾病,平均长度的时间目前为美国医疗社区诊断疾病。死亡,如果你更严重生病,生病,医生可能不知道为什么你生病,或者更糟的是,该做什么。
这是UnDx财团™的起源。这个组织汇集了五精密医学技术提供商和全国知名专家医疗中心和大学合作,以产生新的假设为一组六个病人在确诊疾病。在今天和明天的会议在圣迭戈,UnDx财团将探索尖端测试的结果分析这些样本病人和他们的家属。
“已经有13年科学绘制人类基因组,但是个性化医疗基本上仍未实现的承诺,”道格拉斯·贾米森说,组织者UnDx财团和Interome Inc .的董事长,该公司“遗传学不足以提供我们需要的答案。我们认为可能有机会通过应用精密医学技术的多学科方法,结合基因测序,将提供新的见解对这些困难的医疗情况。”
UnDx财团是一项精密医学科技公司和科学家去探索一个精密医学多学科方法如何为患者提供信息和答案未确诊的疾病。今天的会议预计的开始演变成一个持续的论坛探讨的潜力结合精密医学技术来诊断和治疗疾病。
五个技术提供商,向UnDx协会捐赠了他们的服务包括:
•基因组分析,有限责任公司威明顿、德提供表观遗传分析;
•罗伯·奈特的实验室和美国的项目加州大学圣地亚哥分校(UCSD),提供微生物分析;
•KromaTiD公司。柯林斯堡有限公司提供一个染色体检测染色体重组成像平台;
•该公司公司。达勒姆,数控,提供代谢组学分析;和
•ORIG3N公司。波士顿,MA,提供样本收集和干细胞分析。
UnDx联盟解决的主要问题是精密医学技术提供的上下文信息可用于结合基因组信息进一步假设六名病人的纪录片,诊断:医疗难民,或许成为一个模型来帮助其他未确诊的病人。之前执行的上下文信息将补充基因组分析明确诊断的挑战,一个虚拟医学众包努力建立与波士顿儿童和哈佛的清晰的挑战,为了诊断五个患者确诊奥德赛》的纪录片诊断:医疗难民。明确诊断的挑战集中在基因组序列的最佳方法解释结合临床专业知识。
UnDx财团结果从几个凯蒂莫里茨博士和道格·贾米森之间的对话引发的早期筛查确诊的纪录片的战略新闻服务™未来回顾®会议在2015年晚些时候。这部纪录片制片人与艾萨克博士合作小羽,未确诊的疾病网络协调中心的首席研究员,波士顿儿童医院的曼顿孤儿疾病研究中心,哈佛医学院的生物医学信息学中心和Illumina公司,Inc .,启动一个项目名为明确诊断的挑战。
