探索细胞内基因的影响

研究报告最广泛和全面的研究基因变异对基因活性的影响。这项研究使用RNA序列以前所未有的决议在细胞过程揭示基因的影响。

团队使用新技术来获取详细的图片如何在血液细胞基因活性不同人群中,描述DNA负责这些差异的变化。

结果有重要的意义,可以让人们了解常见和罕见疾病的遗传易感性的基础以及人与人之间的自然变化。

第一次我们能够“阅读”的顺序几乎所有的RNA分子在细胞和个体之间的比较,”第一作者斯蒂芬·蒙哥马利博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的前身,现在大学的日内瓦。“作为一个计算生物学家和遗传学家,这是一个梦想成真。”

基因活动很大程度上是基于数量的信使RNA基因拷贝一个细胞产生:使者包含指令构建蛋白质。更多的使者,更多的蛋白质。

大多数时候,信使RNA水平估计从DNA芯片称为数组。团队展示新方法比数组一样好或更好的方法。最重要的是,新方法可以区分不同版本的使者看不见数组的方法。不同的使者可能产生不同的蛋白质。

新方法会产生大量的数据和团队开发新软件“FluxCapacitor梳理数据集和识别替代信使。

先前的研究已经告诉我们粗糙的个体差异的数量从每个基因在细胞中RNA。但这只是冰山一角的定义分子的后果。在这项研究中,进行了使用血细胞60个人的欧洲血统,研究人员已经能够详细描述分子RNA个体之间的差异。

阅读能力RNA序列在很多个人前所未有的规模和带来遗传变异的认识提高到一个新的水平。

“这是一个了不起的发展,解决了四个主要挑战基因变化与信使水平——基因活动的核心,”教授解释说Manolis Dermitzakis医学院遗传学系的年轻的日内瓦大学以前桑格研究所。“我们表明,我们的方法可以找到更多的遗传变异比数组,我们表明,我们仍然可以使用相对较小的样本数量和获得一致的结果,我们表明,我们可以找到罕见变异影响基因调控,第一次,我们表明,我们可以发现基因变异影响丰富不同的通讯形式。”

这项研究的结果对人类健康产生影响。众所周知,DNA变异影响基因活性可能是负责对常见疾病如糖尿病、心血管疾病和哮喘。的理解如何发现在这项研究中调节基因表达的细微差别应该提高他们的理解机制在细胞水平上,使更快和更有针对性的治疗方法的发展。

这项研究提供了一个框架的全面了解遗传变异在细胞间的相互作用的影响,为理解人类疾病有重要意义。

这项研究是由维尔康姆基金会桑格研究所的研究人员在剑桥,英国,瑞士日内瓦大学和中心de Regulacio Genomica在巴塞罗那,西班牙。