基因突变对自闭症的影响特征

小说调查的影响神经元突变在人类自闭症特征被描述在开放获取期刊eLife。

自闭症谱系障碍,孤独症患者对治疗的反应,利用神经元正得到越来越多的研究源于诱导多能干细胞(万能)——未成熟的细胞,可以产生无限的身体所需的任何类型的细胞来源。但高成本意味着只有少数iPSC-derived神经线路通常是在一个研究中,测试前自闭症研究限制。新方法因此需要加快这一领域的发展。

一组研究人员从儿童医院(SickKids),加拿大的多伦多大学,麦克马斯特大学着手建立一个可伸缩的iPSC-derived神经元模型,以帮助改善自闭症研究。他们开发了一个资源的53个不同iPSC线来自25个自闭症患者,携带各种罕见的遗传变异,并从他们的家庭成员的影响。

使用CRISPR编辑,科学家们也创造了四个“同基因的”双iPSC线(细胞系相同或相似的基因组成),要么有或没有突变,探索自闭症特征变异的影响。

“我们调查的突触和电生理特性iPSC线使用大规模多极阵列神经录音,以及传统的膜片箝记录,”第一作者Eric Deneault博士解释说,之前在遗传学和基因组生物学博士后项目SickKids,现在在蒙特利尔神经学研究所,加拿大麦吉尔大学。“我们的结果显示许多有趣的遗传变异和神经元之间的关联特征,我们分析了。”

Deneault说他们最引人注目的发现是一致的,自发的神经元网络多动症CNTN5或EHMT2基因缺陷,这可能会导致自闭症特征。活跃网络的这一发现与当前一致的观点自闭症和为进一步调查他们的角色铺平了道路条件。

“事实上,我们取得了生物iPSC-derived神经元和伴随基因组数据公开可以帮助加速研究在这一领域,”斯蒂芬•谢勒博士说论文的文章的第二作者,SickKids应用基因组学中心的主管和麦克劳克林多伦多大学的中心。“我们希望这将反过来加快发展为自闭症患者潜在的新的治疗策略。”

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参考:Deneault et al . 2019。CNTN5 - / +或EHMT2 - / +人类iPSC-derived神经元从自闭症患者发展活跃的神经网络。eLife。https://doi.org/10.7554/eLife.40092.001。