探索人类疾病背后的罕见变异

罕见的遗传变异只携带的DNA的变化在人口相对较少。UK10K研究旨在探索这些罕见的遗传变异的贡献人类疾病及其危险因素。

“项目做出了重要贡献描述罕见的遗传变异的作用在一个广泛的疾病场景和人类的特征。”妮可Soranzo博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的通讯作者。“这表明测序几千个人的价值是高高度渗透,罕见的疾病,但对于复杂的特征和疾病在将来的研究中需要更大的样本量。这个项目产生的数据和结果将有助于对这些未来的努力。”

该项目研究了将近10000人,健康和疾病的影响。条件包括非常罕见疾病遗传的家庭,和更常见的疾病,如自闭症,精神分裂症和肥胖。在健康的人,64个不同的生物危险因素,如血压和胆固醇水平进行了研究。通过描述这些个体的DNA序列,该项目获得洞察罕见变异的贡献广泛的疾病情况,并发现新的基因变异和基因基础疾病的风险。

“UK10K项目增加了基因发现的决议。它使得访问一组密度的变异基因在英国人口中,可以用来改进我们的理解基因对表型性状的影响,”理查德·杜宾解释高级UK10K桑格研究所研究员。在早期的研究很罕见变异大影响或常见变异,通常只有小效果,可以分析。现在我们已经能够探索的增加部分的光谱变化非常罕见和常见的。”

合作发表的一系列论文与其他调查人员演示了这些数据的价值基因的发现。

随着努力继续描述复杂疾病的遗传基础,本研究的数据和结果预计将使下一波的发现。UK10K序列参考面板中,更详细地描述在同伴的论文发表在《自然通讯,可以大大增加的能力描述罕见变异在庞大的人口样本提供给全球研究社区。这个资源将使研究人员能够“填写”缺失的数据从低分辨率基因型研究,允许他们探索基因型更快更便宜。

此外,作者开发了一个基于web浏览器的协会基于调情平台,在生物信息学同伴的一篇论文中描述。这个基因组浏览器允许协会结果的简单检索所有疾病风险特征分析研究。科学家调查这些特定疾病危险因素能够直接访问一个人的DNA序列的结果如何共同任何他们的遗传变异,这些变异特征相关联。

“UK10K项目是一个巨大的事业和未来的研究奠定了基础,”Klaudia沃尔特说,桑格研究所的主要作者。”例如,好处的新UK10K单体型参考面板已经意识到在国际协会的分析以及0.5人英国生物库的研究。”