额外的21号染色体从唐氏综合症细胞系

一式三份的染色体是一个严重的基因异常称为三染色体细胞。怀孕预断占近四分之一的损失从自发流产,根据研究团队。除了唐氏综合症(称21三体综合症),其他一些人类预断额外Y或X染色体,和爱德华兹综合症(三染色体细胞18)和Patau综合症(三倍体13),这两个新生儿死亡率极高。

在他们的报告中出现在11月2日版的细胞干细胞,Li博士领导的研究小组b·李的威斯康辛大学医学系的描述他们如何纠正称21三体综合症在人类细胞系他们在实验室中生长。项目的资深科学家在基因治疗研究人员大卫·w·罗素博士,医学和生物化学教授和塔利亚博士Papayannopoulou,医学教授。

目标移除人类三染色体细胞,他们指出,临床和研究应用。

在活产,唐氏综合症最常见的三倍体。条件特点的眼睛、面部和手功能,并能导致许多健康问题,包括心脏缺陷,智力受损,过早衰老和痴呆,和某些形式的白血病,一种血液癌症。

“我们当然不是提议,我们描述的方法会导致唐氏综合症的治疗,”拉塞尔说。“我们看到的是,医学科学家可以创建细胞疗法的一些造血障碍伴随唐氏综合症”。

例如,他说,有一天唐氏综合症白血病患者可能派生自己的细胞,干细胞,这些人造细胞的三倍体纠正。他们可以接受移植的干细胞- -额外染色体或健康的血细胞创建从固定的干细胞,因此不促进白血病,作为癌症治疗的一部分。

他补充说,能够生成干细胞与同一个人,没有称21三体综合症会导致更好的理解如何与唐氏综合症产生的问题。细胞系的基因完全相同,除了额外的染色体。研究者可以对比,例如两个细胞系如何形成的大脑神经细胞,神经元发展学会称21三体综合症的影响,这可能提供见解的终身的认知障碍和成年智力下降唐氏综合症。类似的比较方法可以寻求过早老化的基础或有缺陷的心脏组织在这个基因的状况。

预断的形成也是一个问题使用干细胞在再生医学的研究。罗素和他的团队观察到他们的方法也可以用来恢复意外预断经常出现在创建干细胞文化。

找出确切的技术去除多余的染色体是棘手的,罗素说,但是他的同事李努力解决几个挑战在他第一次在派生的工程细胞株。

”博士。李娜的成就是绝技,”拉塞尔说。

研究人员使用一个腺相关病毒作为载体来交付一个外国21号染色体基因TKNEO叫到一个特定的位置,正是在一个基因被称为应用程序,位于染色体的长臂。的TKNEO转基因被选中,是因为它的预测反应积极的和消极的选择在特定的实验室培养基。在对TKNEO条件选择,细胞生存的最常见原因是21号染色体窝藏的自发的损失转移基因。其他生存策略是点突变,这是单身,DNA碱基对的微小变化;基因沉默,这意味着TKNEO是“关闭”的细胞;TKNEO或删除。

罗素解释说这种技术的一个关键优势摆脱整个额外染色体:一旦失去,什么也没留下。

“基因治疗研究人员必须小心,他们的方法不会引起基因毒性,”他说。这意味着,例如,清除染色体不能打破或重新安排剩下的遗传密码。这个方法不应该这样做。”