结构基因组学合作伙伴提高儿科护理
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犹他州基因组计划证明诊断实用程序结构基因组学的算法基因组结构基因组学分析与基因组学英国的100000人基因工程,雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)和犹他州基因组计划(UGP),提供快速、准确的识别儿童致病变种来改善儿童的临床护理。
结构基因组学的蛋白石™临床是唯一基因组解释和报告平台,包括算法VAAST Phevor,两个开创性的基因组数据分析的算法。VAAST(变异注释、分析和选择工具)和Phevor(表型驱动变体本体论评估工具)为临床医生提供的致病变种通过机器学习技术的快速识别。VAAST和Phevor基因组学分析管道的英格兰中部,RCIGM, UGP,成功识别至关重要的致病变种在生命垂危的孩子。
基因组学英国,领先国际基因组测序项目,关注罕见病和癌症,有一个很大的儿科人口。结构基因组学的蛋白石临床平台被用来提供超过1200个临床项目的报告日期。这些报告已经确定候选人因果基因分析的情况下,由专有VAAST Phevor排名算法,使周转时间不到一周的每种情况下,平均。
通过快速全基因组测序(rWGS) RCIGM确定致病基因在危重新生儿住院新生儿和儿科重症监护病房。截至2017年9月,34%的孩子在RCIGM测序获得诊断,其中,81%接受改变临床治疗。读RCIGM是如何挽救孩子们的生命。RCIGM达到快速、准确的结果利用Edico基因组的超高速变体叫DRAGEN平台,随着结构基因组学的蛋白石临床解释软件。结构基因组学和基因组Edico启用了最快的一个全面的临床基因诊断管道,减少不必要的ICU停留和明显的改变对危重新生儿医疗结果。RCIGM合作成功后,这两家公司今天宣布正式合作ASHG,使医院在全球提供这些服务。UGP是大规模基因组测序研究,旨在研究家庭发现遗传疾病和药物反应的原因。基因组学与织物使用蛋白石临床加快分析。
UGP目前从事50多个研究项目,从自闭症的遗传学、小儿心血管缺陷,小儿肝脏疾病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症。总的来说,程序分析了大约27000个人跨越5404的和89不同的项目在过去的两年里。VAAST和Phevor发明者之一,马克扬德尔博士UGP评论,“蛋白石临床不仅让我们使用VAAST和Phevor发现新基因,而且报告临床有意义的见解,我们的病人和他们的家属。”
在新的合作,UGP和结构基因组学与FDNA集成Face2Gene技术,它使用下一代表现型,包括面部分析、检测疾病相关特性,可以帮助突出相关的基因变异,引起疾病,尤其是在儿童。结构基因组学已经集成Face2Gene成蛋白石临床促进全面和精确的遗传评估。Face2Gene的输出可以直接整合到基因组分析使用Phevor进一步提高诊断水平。
“这些新的和现有的伙伴关系将继续改善临床护理,拯救生命,并减少支出通过部署我们的开创性的平台和算法,”博士说织物有限公司——创始人兼首席医疗官保罗·r·比林斯。“退伍军人事务等其他重要的基因组项目的百万资深项目(MVP),发射在大型医院和卫生保健系统,并在全国范围内发现程序应该受益于织物的进步和应用基因组学方法和产品。”
结构基因组学的蛋白石™临床是唯一基因组解释和报告平台,包括算法VAAST Phevor,两个开创性的基因组数据分析的算法。VAAST(变异注释、分析和选择工具)和Phevor(表型驱动变体本体论评估工具)为临床医生提供的致病变种通过机器学习技术的快速识别。VAAST和Phevor基因组学分析管道的英格兰中部,RCIGM, UGP,成功识别至关重要的致病变种在生命垂危的孩子。
基因组学英国,领先国际基因组测序项目,关注罕见病和癌症,有一个很大的儿科人口。结构基因组学的蛋白石临床平台被用来提供超过1200个临床项目的报告日期。这些报告已经确定候选人因果基因分析的情况下,由专有VAAST Phevor排名算法,使周转时间不到一周的每种情况下,平均。
通过快速全基因组测序(rWGS) RCIGM确定致病基因在危重新生儿住院新生儿和儿科重症监护病房。截至2017年9月,34%的孩子在RCIGM测序获得诊断,其中,81%接受改变临床治疗。读RCIGM是如何挽救孩子们的生命。RCIGM达到快速、准确的结果利用Edico基因组的超高速变体叫DRAGEN平台,随着结构基因组学的蛋白石临床解释软件。结构基因组学和基因组Edico启用了最快的一个全面的临床基因诊断管道,减少不必要的ICU停留和明显的改变对危重新生儿医疗结果。RCIGM合作成功后,这两家公司今天宣布正式合作ASHG,使医院在全球提供这些服务。UGP是大规模基因组测序研究,旨在研究家庭发现遗传疾病和药物反应的原因。基因组学与织物使用蛋白石临床加快分析。
UGP目前从事50多个研究项目,从自闭症的遗传学、小儿心血管缺陷,小儿肝脏疾病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症。总的来说,程序分析了大约27000个人跨越5404的和89不同的项目在过去的两年里。VAAST和Phevor发明者之一,马克扬德尔博士UGP评论,“蛋白石临床不仅让我们使用VAAST和Phevor发现新基因,而且报告临床有意义的见解,我们的病人和他们的家属。”
在新的合作,UGP和结构基因组学与FDNA集成Face2Gene技术,它使用下一代表现型,包括面部分析、检测疾病相关特性,可以帮助突出相关的基因变异,引起疾病,尤其是在儿童。结构基因组学已经集成Face2Gene成蛋白石临床促进全面和精确的遗传评估。Face2Gene的输出可以直接整合到基因组分析使用Phevor进一步提高诊断水平。
“这些新的和现有的伙伴关系将继续改善临床护理,拯救生命,并减少支出通过部署我们的开创性的平台和算法,”博士说织物有限公司——创始人兼首席医疗官保罗·r·比林斯。“退伍军人事务等其他重要的基因组项目的百万资深项目(MVP),发射在大型医院和卫生保健系统,并在全国范围内发现程序应该受益于织物的进步和应用基因组学方法和产品。”
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