假阳性SNP芯片的问题

听力的情况下,女性手术后预定错误后被告知他们已经非常罕见的遗传变异的基因乳腺癌易感基因1可以显著增加患乳腺癌的风险,埃克塞特大学的研究团队进行了大规模分析技术的使用数据来自近50000个英国生物库的参与者。他们发现确定的技术错误的存在非常罕见的遗传变异在大多数情况下。

团队分析了SNP芯片,测试遗传变异在成千上万的整个基因组的特定位置。而优秀的检测常见的遗传变异,可以增加2型糖尿病等疾病的风险,遗传学家早就知道他们在检测罕见变异是不可靠的。然而,这个问题是鲜为人知的外遗传研究社区,和SNP芯片广泛使用的商业公司直接向消费者提供基因检测。

卡罗琳·赖特,基因组医学教授埃克塞特大学的医学院,这篇论文的主要作者,说:“SNP芯片都能检测常见的遗传变异,但我们必须认识到,测试表现良好在一个场景并不一定适用于其他。我们已经证实,SNP芯片非常可怜的检测非常罕见的致病基因变异,通常给假阳性结果可以产生深远的临床影响。这些错误的结果被用来安排侵入性医疗程序,都是不必要的,毫无根据的。”

团队将数据从SNP芯片与数据更可靠的下一代测序工具在49908年英国生物库的参与者,和一个额外的21人共享他们的消费者的基因测试的结果通过个人基因组项目。

这项研究得出结论,SNP芯片在检测常见的遗传变异表现非常好。然而,罕见变异,成为不可靠的结果。在非常罕见的变异,在不到1 100000人,典型的导致罕见的遗传性疾病,84%是假阳性的英国生物库的参与者。商业客户的数据,20 21个人的分析至少有一个假阳性罕见致病变种基因分型错误。

利杰克逊博士讲师基因组医学埃克塞特大学的研究和论文的合著者,说:“假阳性的数量上罕见的遗传变异产生的SNP芯片是惊人的高。必须明确的是:一个非常罕见,致病变种检测使用一个SNP芯片比权利更有可能是错的。尽管一些消费基因组学公司在发布前进行测序验证重要成果消费者,大多数消费者还下载他们的“原始”SNP芯片数据进行二次分析,这原始数据还含有这些不正确的结果。我们的研究结果的影响是非常简单的:SNP芯片检测非常罕见的遗传变异的表现不佳,结果不应该用于指导病人的医疗保健,除非他们已经验证。”

参考:锰W、L J, JW H,等。利用SNP芯片检测罕见的致病性变异:回顾,基于人口的诊断评估。BMJ。2021;372:n214。doi: 10.1136 / bmj.n214。

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