家庭研究表明罕见基因突变导致精神分裂症

使用一种新颖的方法分析基因变异在家庭,约翰霍普金斯大学的研究人员发现,单独无害的基因变异影响相关的生化过程可能小组增加精神分裂症的风险。他们说他们的发现,报道5月28日在转化精神病学,带一些明确基因和精神分裂症之间的模糊关系,并可能导致基因测试可以预测哪些药物会对个别患者有效。

“这是长期以来明显,精神分裂症在家庭,但精神分裂症作为一个简单的遗传疾病没有意义从进化的角度来看,因为患者倾向于少生孩子和致病基因变异不能生存,“迪米特里奥斯说,医学博士精神病学副教授,博士,医学遗传学研究所McKusick-Nathans。此外,他说,寻找schizophrenia-linked基因变异研究发现只弱连接几个基因——什么能解释疾病的持续流行,影响约1%的人口。

大多数遗传学家认为,罪魁祸首在所谓的复杂的遗传疾病,比如精神分裂症不仅仅是一个基因变异,但多个行动一致。也可能个别的病例是由不同的变体的组合,奥斯说。他和其他研究人员把这个假设更进一步,理论,虽然我们的身体通常可以弥补一个缺陷基因影响某一特定系统,多个达到相同的系统可能会提示人们对疾病。

研究小组设计了一个技术分析基因序列分析数据,探讨了集群是否变异的一个子集情况下的非随机的方式。发现123年之前获得的数据支持他们的假设有至少两个schizophrenia-affected的家庭成员,他们决定基因序列通过生物化学连锁反应连接与48个住院病人的疾病。称为调节信号通路,连锁反应继电器信号在神经系统。

他们预测,研究人员发现,一些家庭有多个neuregulin signaling-related变异而另一些没有,一个分布极不可能带来机会。此外,精神分裂症患者调节信号变异经历了更多的幻觉但不损伤比其他研究中精神分裂症患者。

“这些结果支持了这样的观点,即没有一个精神分裂症的基因图谱,但这突变的积累途径相关的疾病——如neuregulin信号——可以是罪魁祸首,”奥斯说。“结果也为当前证据理论,精神分裂症不是单一疾病,而是一套相关疾病。“患者研究中没有neuregulin signaling-related变异可能携带变异在不同通路相反,他指出。

虽然研究结果是令人惊讶的是明确的考虑到小的家庭数量在这项研究中,斯警告说,还需要更大规模的研究来确认结果才能得出明确的结论。他还计划研究的确切角色schizophrenia-linked变体团队识别。最后,这一令人鼓舞的结果意味着这将是有价值的新的分析方法应用于其他常见疾病,如糖尿病和心脏病,也似乎复杂的遗传基础。