快速的DNA序列形成早期发展

然而,问题已经破译代码。但是现在,斯顿研究院研究人员发现特定的DNA的激活如何控制人类独有的发展特点,告诉一个有趣的故事关于我们物种的进化。

在最新一期的《皇家学会哲学学报B,格莱斯顿的研究人员在实验室研究员凯瑟琳·波拉德博士使用最新的测序和生物信息学工具发现基因组区域,指导人类的发展特点。这些结果提供了新的线索如何激活相似的DNA -两个物种之间共享有时会导致截然不同的结果。

“DNA测序技术的进步和超级计算给我们理解进化的力量在细节层次,仅仅几年前是不可能的,”波拉德说,世卫组织还在流行病学和生物统计学教授在加州大学旧金山的人类遗传学研究所。格拉德斯通是旧金山加利福尼亚大学的附属医院。

“在这项研究中,我们发现的DNA序列进化比其他人快得多,”她说。“我们相信这些飞速发展至关重要延伸至人类祖先成为不同于我们最亲密的灵长类亲戚。”

这些被称为人类加速地区延伸,或者神秘圣地,所谓的因为他们以相对较快的速度突变。此外,大多数的神秘圣地不特定基因编码。研究小组推测,神秘圣地,而不是充当“增强”,控制时间和多长时间某些基因在胚胎发育中开启。

通过胚胎实验动物模型,结合强大的计算基因组学分析,研究小组发现2600多神秘圣地。然后,他们创建了一个名为EnhancerFinder削减,列表的神秘圣地可能增强剂。

“EnhancerFinder是一种机器学习算法,在基本遗传信息-哈尔序列,已知的进化模式,其他功能基因组学数据,并返回一个预测哈尔的功能,”托尼·卡普拉解释说,博士,该研究的主要作者。

“使用这种方法,我们预测,近800名神秘圣地作为增强剂在特定的点在胚胎发育过程中,”他说。“确认这个预测几十名神秘圣地,我们的下一个目标是看看这些神秘圣地基因激活的增强模式,是人类特有的。”

额外的分析显示5个这样的神秘圣地,活跃在人类和黑猩猩的基因组,但激活基因在胚胎不同区域。例如,人类版本的神秘圣地2 xhar。164年和2 xhar。170年活跃在大脑的一个区域之间的中脑和后脑,而不是黑猩猩版本。这种所谓的“增益函数”这两个神秘圣地在人类胚胎可能指向差异发展的关键脑区如小脑,而不仅是调节电动机控制,但也可能调节更高的认知功能,如语言、恐惧和快乐。

“这些结果,初步提供了一个前所未有的一瞥最近如何改变人类基因组遗传程序修改了控制胚胎发育可能产生不同的结果,”·卡普拉说。“我们预计,如果我们看看神秘圣地的活性增强剂在后来发展阶段,我们会看到更多的人类和黑猩猩之间的区别。”

“这是十年以来宣布人类基因组计划的完成,但基因组知识的数量我们收集自那时以来,很大程度上是因为生物信息学和超级计算机——让我们的进步远远超出了我们认为我们知道,”波拉德补充道。“我相信,随着我们继续深入阅读重要的神秘圣地等地区,我们会接近回答这个问题:是什么让我们人类吗?”

在博士后奖学金格拉德斯通·卡普拉完成这项研究,现在是范德比尔特大学助理教授。加州大学旧金山分校研究生吉纳维芙欧文也在格莱斯顿参加了这项研究,这是由国家支持的综合医学科学研究所(# GM082901)和国家心脏,肺和血液研究所(# HL098179),美国药品研究与制造商协会基金会奖学金,加利福尼亚大学大学科学家成就奖(弧)从山姆西缅基金奖学金和一份礼物。