错误的BRCA基因和患前列腺癌和胰腺癌的风险

错误的版本的BRCA1和BRCA2基因是众所周知的增加患乳腺癌的风险在男性和女性,和卵巢癌。现在BRCA1和BRCA2与其他癌症,包括那些影响人。

在今天发表的一项研究临床肿瘤学杂志提供了迄今为止最有力的证据,这些链接,帮助研究人员估计更准确地相关联的风险。

因为这些基因被发现在90年代中期,大量研究探讨可能的BRCA1和BRCA2基因突变和其他癌症之间的联系。然而,这些研究小样本大小,导致不精确的癌症风险的估计。能够准确地估计风险是重要通知癌症预防和筛查策略和提供遗传咨询风险最大。BRCA突变并不常见,影响人口大约在300 - 400人。

进一步调查这些风险估计,剑桥大学的研究人员领导的研究小组,由英国癌症研究,分析数据来自近3200个家庭与一个或多个成员与BRCA1突变和近2200家庭成员携带BRCA2突变。财团的家庭都被调查者BRCA1/2的修饰符。研究人员调查了对22个主要癌症。

从数据,研究人员估计,携带BRCA2突变有27%的男性患前列腺癌的风险在他们80岁的时候,速度比非承运人的两倍多。BRCA1突变并不与患前列腺癌的风险增加有关。

携带有缺陷的副本的BRCA1或BRCA2两倍多一个人的胰腺癌的风险为2.5 -3%,80岁。

突变也发现增加患胃癌的风险,研究人员警告说,因为这种形式的罕见的癌症,患者在他们的数据集是小的数量。

两个基因的突变显著增加男性患乳腺癌的风险,尽管这种疾病仍然是非常罕见的,占不到1%的男性在英国癌症病例。而BRCA1突变增加一个人患乳腺癌的风险超过4倍到0.4% 80岁,BRCA2突变这种风险增加了44倍到80岁的3.8%。据估计,38岁的1000名男性BRCA2突变的携带者将由80岁患乳腺癌。

研究人员无法找到令人信服的证据表明,突变与其他癌症的风险增加,以前认为是链接到错误的BRCA基因,如黑色素瘤。

英国癌症研究中心说,人们担心自己患癌症的风险应该跟他们的全科医生。GPs可以参考患者遗传学诊所如果他们认为一个人拥有强大的家族病史,可能会增加风险。

Antonis教授安东尼奥由于部门的公共卫生和初级保健剑桥大学领导这项研究的,说:“这些大型数据集的患者有允许我们估计更大的准确性的程度错误的BRCA1和BRCA2基因增加一些癌症的风险。我们已经知道了一段时间,他们与乳腺癌和卵巢癌,但是有其他癌症不确定性。”

教授Marc Tischkowitz的剑桥大学医学遗传学补充道:“BRCA2和前列腺癌和胰腺癌之间的联系现在更清晰,由于我们分析的数据。我们还发现了一个潜在的与胃癌的关系,但这是基于小数字,需要进一步研究。我们的数据表明,没有强大的BRCA2和黑色素瘤之间的联系,这可能提供更清晰,BRCA2基因携带者。

“总的来说,结果将增加我们的知识优化癌症筛查和早期检测策略对于那些携带这些有缺陷的基因。”

米歇尔·米切尔,英国癌症研究中心的首席执行官说:“我们的科学家帮助发现错误的BRCA超过25年前,建立在这些基因增加乳腺癌的风险。本研究建立了重要知识,给我们一些重要的新见解BRCA基因和发展的可能风险前列腺癌和胰腺癌。

“癌症遗传缺陷造成的BRCA基因相对少见,和其他一些因素,如年龄、吸烟、饮食和其他可预防因素导致一个人的风险。

“改善我们的理解的错误在我们与某些癌症相关基因使我们在一个更好的位置来确定那些在更高的患癌症的风险。”

参考:李,Silvestri V, Leslie G, et al。癌症风险乳腺癌易感基因1和BRCA2致病性变异。JCO。2022:JCO.21.02112。doi:10.1200 / JCO.21.02112

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