乳腺癌基因突变的发现提供完整的视图在美国人口

资助的一项研究美国国立卫生研究院的提供了迄今为止最明确的图片流行在美国人口的两个基因突变与乳腺癌的风险增加有关。

乳腺癌的基因被称为1 (“BRCA1”)和乳腺癌2 (“BRCA2”)。此外,研究发现关键预测评估女性最有可能携带这些基因突变。

迄今为止,大多数研究BRCA1和BRCA2突变都集中在家庭已知高危乳腺癌和患乳腺癌的妇女在相对年轻的年龄。

该研究发表在杂志上的问题”癌症研究”,看着的患病率和预测“BRCA1”和“”BRCA2突变的超女性群体,如非洲裔美国人及以上的女性。

“任何显著的规模的研究几乎都集中在白人女性和年轻女性,”说,这项研究的首席调查员之一,伊莱恩·奥斯特兰德博士,首席的癌症遗传学国家人类基因组研究所的分支部门内部的研究。

“这项研究清楚地需要提高我们的评估手段的可能性手持“BRCA1”和“BRCA2突变在更大范围的女性。”

研究人员检查的患病率和预测BRCA1和BRCA2”突变在1628年患乳腺癌的妇女和674年类似的女性乳腺癌,其中都是参与者国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)妇女避孕和生殖经历(保健)的研究。

参与研究的女性是白人和非洲裔美国女性,年龄在35到64年,他住在亚特兰大,底特律,洛杉矶、费城和西雅图大都市地区。

“这项研究的优势包括其大样本大小,包含超组妇女和结果是基于人口,”说,该研究的合著者之一,罗伯特•Spirtas由P.H.博士前首席NICHD避孕和生殖健康的分支,现在退休了。

研究人员发现,2.4%的乳腺癌患者有BRCA1突变和2.3% BRCA2突变。

“BRCA1突变是白人乳腺癌患者更为常见,2.9%,比非洲裔美国患者中,1.4%。

犹太血统的乳腺癌患者也明显更可能比非犹太“BRCA1突变患者中,10.2%到2.0%。

“BRCA2”,非裔美国人的患者更可能有突变,2.6%,比白人患者,2.1%。

基于他们的研究结果,研究人员计算的流行BRCA1和BRCA2”突变一般美国人口。

35到64岁的白人和非洲裔美国妇女,“BRCA1突变的患病率是0.06%,“BRCA2突变患病率为0.4%,研究人员估计。

“这些发现从我们的大,以人群为基础的研究与早些时候估计由较小的研究推断,”说,这项研究的首席研究员,凯瑟琳·马龙,博士,公共健康科学部门的成员弗雷德哈钦森癌症研究中心。

“然而,我们找到了一个稍低的频率“BRCA1突变和更高频率的“BRCA2突变。”

“我们认为的区别在于,早期的研究主要局限于白人,,非裔美国女性“BRCA2突变比白人女性更常。”

研究人员还发现了关键预测患有乳腺癌的女性是否有可能携带BRCA1或BRCA2基因突变。

这些信息非常重要,因为它可以帮助提高评估的手段,女性可能会受益于基因检测,增加乳腺癌的筛查和其他措施旨在早期检测、治疗或预防。

最重要的预测因子为“BRCA1突变:犹太血统,卵巢癌家族史和乳腺癌家族史的45岁之前发生。

“BRCA2突变,研究人员发现了更少的预测和他们更温和的影响。

在乳腺癌患者的研究中,只有“BRCA2突变的重要预测因子早期发病的年龄(45岁之前)在病人自己或早发性乳腺癌的母亲,姐妹,祖母和阿姨。

“这些发现强调了为什么女人需要尽可能多的了解他们的家庭病史,然后与他们的卫生保健专业人员分享这一信息,”国家卫生研究院主任伊莱亚斯说塞,医学博士

“然而,必须强调,预测因素的存在与否并不会自动等同于高或低携带乳腺癌基因突变的可能性。”

“大部分患有乳腺癌的妇女,甚至那些有疾病的家族史,不携带这些基因的突变。这些预测需要考虑上下文中的每个女人的完整的家庭健康历史。”