第一个精确的结核病基因组

研究人员开发了一种新的基因组组装工具，可以刺激结核病和其他细菌感染的新治疗方法的开发。

研究人员表示，这种新工具已经为一种结核病菌株创建了改进的基因组图谱，它应该也可以用于其他菌株和其他类型的细菌结果出现了在自然通讯．

结核分枝杆菌结核菌是导致结核病的细菌，感染了全球约四分之一的人口并导致死亡160万人口据世界卫生组织称，将于2021年发布。目前的医疗干预仅限于一种能将感染风险降低20%的百年疫苗，以及4到6个月的强效抗生素，这些抗生素有时被证明无效。

“战胜这种疾病的关键在于了解它，而了解它的关键在于它的DNA，”他说大卫Alland他是这项研究的资深作者，也是纽约大学传染病科的主任罗格斯新泽西医学院也是学校的主任公共卫生研究所．“我们希望我们的新管道为世界各地的研究人员提供他们所需的信息，以创造更快、更有效的治疗方法，理想情况下，是一种完全有效的疫苗。”

科学家们首次对一种结核病菌株的基因组进行了测序- - - - - -H37Rv- - - - - -但直到现在，他们一直无法产生那种完整而准确的序列，从而最大限度地提高他们根除这种疾病的机会。

新的管道被称为bac - builder，将常见的开源基因组组装程序结合成一种新颖且易于使用的工具在GitHub上免费提供．

如今，科学家们通常对新的细菌基因组进行测序，方法是将大块DNA片段切割成可快速扫描的小片段，然后使用H37Rv等参考序列将所有结果数据正确对齐。然而，在没有参考的情况下组装基因组，就像Bact-Builder使用来自MinION测序仪的数据所做的那样，允许研究人员识别临床菌株中存在的基因，而这些基因可能不存在于参考中。

由bac - builder创建的结核病序列比旧的参考数据多包含大约6,400,000个信息片段(碱基对)，更重要的是，它可以识别旧参考数据中缺失的基因新基因和基因片段。

“仅仅是发布H37Rv参考菌株的完全准确的基因组，就应该极大地帮助结核病研究，每年有数百项研究使用H37Rv参考菌株。”Alland说。

Alland说，有一种简单的方法可以准确地对所有菌株进行测序，这一点更为重要。因为菌株比较可以回答许多重要问题，例如为什么一些菌株比其他菌株更具传染性。为什么有些菌株会导致更严重的疾病?为什么有些菌株更难治愈?所有这些问题的答案都在遗传密码中，它们可以帮助我们设计出更好的治疗方法和疫苗，但你需要一种准确的方法来找到它们。”

参考:奇塔莱P, Lemenze AD, Fogarty EC，等。结核分枝杆菌H37Rv参考基因组的全面更新。Nat Commun．2022; 13(1): 7068。doi:10.1038 / s41467 - 022 - 34853 - x

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