第一次干细胞模型开发的白化病
美国国家眼科研究所研究员(NEI)已经开发出第一种patient-derived干细胞模型研究眼条件相关oculocutaneous白化病(亚奥理事会)。描述的模型的发展是在一月出版的《干细胞》杂志上报告。NEI是美国国立卫生研究院的一部分。
”这种“disease-in-a-dish”系统将帮助我们理解如何在白化病导致缺乏色素异常视网膜的发展,视神经纤维,和其他眼结构的中心视力的关键,”乔治阿曼说,博士,一个科学家在NEI眼科遗传学和视觉功能分支,和报告的主要作者。
亚奥理事会是一组遗传条件影响色素的眼睛,皮肤和头发由于基因突变对黑色素的色素生产至关重要。的眼睛,色素存在于视网膜色素上皮(RPE)和艾滋病愿景通过阻止的散射光。RPE位于旁边眼睛的感光光感受器和提供营养和支持。亚奥理事会的人缺乏色素RPE和有一个欠发达的窝,一个区域内的视网膜中央视力的关键。视神经视觉信号传递到大脑。
亚奥理事会的人误传视神经纤维。科学家认为,RPE这些结构在形成过程中发挥作用,希望理解缺乏色素如何影响他们的发展。
“动物用于研究白化病并不理想,因为他们缺乏foveae,”布莱恩·布鲁克斯说,医学博士博士,NEI眼科的临床主任和首席遗传学分支和视觉功能。“人类干细胞模型,模拟疾病是一个重要的进步在理解白化病和测试潜在的治疗方法来治疗它。”
模型,研究人员个人没有亚奥理事会和患者的皮肤细胞重新编程两种最常见的类型的亚奥理事会(OCA1A和OCA2)为多能干细胞(万能)。RPE细胞的细胞则被分化。RPE细胞的亚奥理事会患者与RPE细胞从影响个人但显示显著减少色素沉淀。
研究人员将使用模型来研究缺乏色素如何影响RPE生理和功能。理论上,如果中央发展取决于RPE色素,色素可以某种程度上改善,视力缺陷与异常相关的中央发展至少可以部分解决,根据布鲁克斯。
“治疗白化病在很小的年龄,甚至造成,当眼睛的结构正在形成,挽救视力最伟大的机会,”布鲁克斯说。“成人、福利可能限于光敏性的改善,例如,但孩子可能看到更多戏剧性的效果。”
团队正在探索如何使用他们的模型进行大规模筛选潜在的亚奥理事会疗法。
参考:乔治,Sharma R,费斯T, et al。体外疾病建模oculocutaneous白化病类型1和2使用人类诱导性多功能干细胞视网膜色素上皮细胞。干细胞代表。2022;17 (1):173 - 186。doi:10.1016 / j.stemcr.2021.11.016
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