研究首次暗示见解来自人类独有的基因

中大约23000个基因在人类DNA发现,科学家们目前估计,可能有50到100年,没有与其他物种。扩大,包括灵长类动物的家庭被称为电影相比,而且可能有几百个独特的基因。

尽管这些基因可能使人类独特的贡献,他们扮演的角色是知之甚少。现在科学家们圣路易斯华盛顿大学医学院的产生的第一个细胞功能的详细分析hominoid-only基因,TBC1D3。早些时候确认证据表明癌症基因,表明TBC1D3蛋白可以保持细胞生长因子活性,帮助打开RAS,一种蛋白质,它是活跃在三分之一的人类癌症。

“我吓了一跳,人们却很少关注如何给人类的基因,使我们和可能提供大量的洞察人类生理学、“资深作者菲利普·d·斯塔尔说,博士,教授爱德华Mallinckrodt Jr .)和细胞生物学和生理学。

“此外,某些病原体,如疟疾寄生虫,有人类感染周期中特定的组件。人类仅仅基因可能为我们提供独特的见解如何寄生虫利用美国和可能提供强有力的反击的新途径。”

论文发表在《生物化学杂志》上。

当科学家们想要了解更多关于基因的功能,他们经常禁用或删除实验动物的基因,然后看如何改变了动物。不可能与人类独有的基因,斯特尔说。研究人员将不得不采取改变基因的功能在人类细胞系,或移植到动物,看看效果。

TBC1D3最初是被其他科学家作为乳腺癌的可能因素。的时候发现,研究人员与内吞作用的蛋白质,细胞过程使用的材料表面。

斯特尔实验室的内吞作用中发挥着重要作用。他的团队研究生长因子受体,对正常和癌变组织,蛋白质重要是开启和关闭。发现表面的细胞,生长因子受体打开时绑定到一个生长因子的蛋白质。关闭它们,细胞的受体蛋白质通过内吞作用和把它通过许多不同的过程,最后分解生长因子受体。

当斯特尔和他的同事们决定在2006年TBC1D3基因只存在于电影,引起了他们的好奇心。进化,斯特尔指出,自然倾向于保留基因参与新陈代谢的最重要的组成部分。如果其中一个基因突变太明显,这将导致有机体体弱多病,不会存活足够长的时间来延续后代的变异。所以这些基因进化“节约”,留住他们作为一个物种进化到另一个基本未变。

因此,如果基因组与汽车相比,人类仅仅基因不太可能添加新的轮子。例如,但他们可能是造成一个新的防抱死制动系统:监管功能的回馈都基本流程最初建立在其他物种几千年前。

斯塔尔在TBC1D3发现证据表明是这种情况。人类DNA有8个TBC1D3基因的副本或假字。他的实验室表明蛋白质的水平上升了一个假字使人体细胞的生长速度更快。当他们将蛋白质的基因移植到老鼠的细胞,它有同样的效果。

进一步研究表明,蛋白质从TBC1D3假字延误这一过程分解标签生长因子受体,延长的时间,他们的信号是积极的。他还发现证据表明蛋白质有助于激活RAS,另一个基因的蛋白质是常见的在人类癌症。

斯特尔和他的同事计划进一步的研究学习的其他假字是否TBC1D3有不同的角色。他也有几个想法学习更多关于人类仅仅基因的功能。

“我们可以试一试organ-by-organ方法,看看任何特定于一个特定器官的基因,如脂肪、特定于人类,”他说。“我们也应该看看结晶从其中一些基因的蛋白质,可以告诉我们更多关于他们的相互作用。”

可能会有人类疾病,这些基因突变或缺失,斯塔尔推测道。这样的条件可以提供重要线索的影响人类只基因做什么。

”也将是非常有趣的进化生物学家试图开发一个意义上的这些人类只基因是从哪里来的,”斯塔尔说。“这些基因的构建块在早些时候可能存在但不活跃的物种。”