按照基因:耶鲁团队发现自闭症起源的线索

分析大量的基因表达数据生成的BrainSpan项目团队确定共同的神经回路影响自闭症风险基因,当,,和细胞类型的基因对人类大脑发展中发挥他们的作用,导致自闭症谱系障碍。

尽管其他基因和神经回路导致自闭症仍发现,新发现表明新的靶向治疗孤独症有可能,说Nenad Sestan,神经生物学教授,耶鲁大学神经科学研究所研究员卡夫,和文章的第二作者的论文。

“我们现在知道,我们可能没有把整个大脑,改变相关的基因突变在自闭症风险可能影响特定神经回路在特定的地方在特定时间,“Sestan说。

孤独症的遗传原因,就像其他复杂的疾病,如精神分裂症,证明了艰巨的研究。几百个基因已经被与孤独症谱系障碍,但似乎没有单基因疾病的症状。的任务寻找原因障碍科学相当于试图达到一个不知名的小镇在缅因州知道只有你从街道在圣地亚哥。

耶鲁大学领导的研究小组Sestan和马修状态,现在在加州大学旧金山分校的詹姆斯一起努南耶鲁医学院的伯尼Devlin匹兹堡大学的,和卡内基梅隆大学的凯瑟琳·罗德解决困难的寻找分子十字路口由九个基因共享最终与自闭症有关。分析何时何地九的自闭症基因大多数co-activated确定至少两个分子的十字路口。第一个影响特定细胞类型-投射神经元兴奋性神经回路,形成并成为活跃后大约三到五个月的观念。第二个涉及mid-fetal额叶皮层,大脑区域的关键认知,语言,和复杂的运动行为。

目前尚不清楚如何这些机制可能会导致自闭症的症状,作者指出。可能是一些发展变化可能影响疾病发展以同样的方式,高血压会导致心脏病和中风,他们说。

Sestan还指出同样的方法可以用来找到其他复杂的精神病学和神经障碍的原因,许多基因有助于描述疾病的各种症状。

“大脑是非常复杂的,但这种方法给了我们一种确定的一些机制,导致一系列复杂的脑部疾病,“Sestan说。