四个不同亚型自闭症的识别

孤独症谱系障碍的人可以分为四个不同亚型根据他们的大脑活动和行为,根据威尔康奈尔医学院的一项研究调查。

的研究发表在3月9日自然神经科学,利用机器学习来分析新神经影像可用的数据来自299个自闭症患者和907神经正常的人。他们发现的大脑连接模式与行为特征在自闭症患者,如语言能力、社会影响、重复或刻板行为。他们确认了四个自闭症子组也可以复制到一个单独的数据集和显示,地区差异基因表达和蛋白质的相互作用解释大脑和行为的差异。

“像许多神经精神病学的诊断,自闭症谱系障碍经历许多不同类型的交往困难,沟通和重复的行为。科学家认为可能有许多不同类型的自闭症谱系障碍,可能需要不同的治疗方法,但没有共识如何定义他们,”文章的第二作者说康纳博士利斯顿精神病学和神经科学副教授Feil家族大脑和思维研究所威尔康奈尔医学。“我们的工作凸显了新方法发现自闭症的亚型,可能有一天导致诊断和治疗的新方法。”

利斯顿博士和他的同事发表的一项研究在2017年自然医学使用类似的机器学习的方法来识别四个抑郁症的生物不同的亚型,和随后的研究表明,这些子组对各种抑郁症治疗的反应不同。

“如果你把抑郁症患者正确的组织,你可以分配他们最好的疗法,”作者说阿曼达博士书精神病学,神经科学博士后威尔康奈尔医学。

在成功的基础上,研究小组开始确定是否存在类似的子组在自闭症患者,以及不同的基因通路是否构成。她解释说,自闭症是一种高度遗传条件与数百个基因不同的表示和有限的治疗选择。Buch博士研究,开创了一种新型集成神经影像数据和基因表达数据分析,蛋白质组学,向他们介绍实验室,使测试和开发假设关于自闭症风险变异如何交互的子组。

”发展的一个障碍治疗孤独症的诊断标准是广泛的,因此适用于大型和表型不同的人有不同的潜在的生物机制,”Buch博士说。“自闭症患者个性化治疗,这将是重要的理解和目标这一生物多样性。很难确定最优治疗当每个人都当作是相同的,当他们都是独一无二的。”

直到最近,没有足够大的集合自闭症患者的功能磁共振成像数据进行大规模机器学习研究,Buch博士指出。但一个大型数据集创建和共享的阿德里亚娜迪马蒂诺博士,研究自闭症中心主任孩子思想研究所,以及全国其他同事,提供所需的大型数据集的研究。

“机器学习的新方法,可以处理成千上万的基因,大脑活动差异和多个行为变化使这项研究成为可能,”文章的第二作者说洛根Grosenick博士神经科学助理教授在威尔康奈尔医学精神病学,开创了机器学习技术用于生物子类型化的自闭症和抑郁症的研究。

这些进步允许团队识别四个自闭症临床不同的群体。两个组的语文智力高于平均水平。一组也有严重的赤字在社会沟通但不重复的行为,而另一方有更多的重复性行为和更少的社会障碍。之间的连接部分的大脑处理视觉信息,帮助大脑识别最突出的传入信息活跃在子群与更多的社会障碍。这些相同的连接是软弱的群有重复行为。

“这是有趣的在大脑电路层面上有相似的大脑网络涉及这两种亚型,但这些相同的连接网络是典型的相反的方向,”Buch博士说,完成了她的博士学位威尔康奈尔医学科学研究生院在斯通博士的实验室,现在Grosenick博士的实验室里工作。

其他两组有严重的社会障碍和重复的行为,但语言能力在光谱的两端。尽管有些行为相似,研究人员发现在这两个完全不同的大脑连接模式子组。

团队基因表达分析,解释了非典型的大脑连接在每个子群要更好地理解是什么导致的差异,发现许多人先前基因与孤独症。他们还分析了网络与非典型的大脑连接,相关的蛋白质之间的相互作用和寻找蛋白可能作为中心。催产素,一种蛋白质之前与积极的社会互动,是一个中心蛋白质群的人更多的社会障碍但重复性行为相对有限。研究观察鼻内催产素的使用作为自闭症患者的治疗结果喜忧参半,Buch博士说。她说这将是有趣的测试催产素疗法是否更有效的在这个群。

“你可以治疗工作在自闭症患者的一组中,但有利于洗在大审判,因为你不注意子组,“Grosenick博士说。

第二个人类团队证实了他们的结果数据集,发现相同的四子组。作为一个团队的最终的确认结果,Buch博士做了一个公正的文本挖掘分析她的生物医学文献显示其他独立研究连接繁育出了基因相同的行为特征与子组关联起来。

下研究团队将这些子组和潜在subgroup-targeted治疗小鼠。与其他几个研究团队的合作,有大量人类数据集也在进行中。团队还在进一步优化他们的机器学习技术。

“我们正努力使我们的机器学习更多的集群,“Grosenick博士说。

同时,Buch博士说,他们已经收到了鼓舞人心的自闭症患者的反馈对他们的工作。患有自闭症的一个神经科学家交谈后Buch表示和博士说他很困惑,因为他的自闭症诊断比其他人如此不同,但她的数据有助于解释他的经验。

“被诊断出患有自闭症的子类型可能是有用的,”Buch博士说。

参考:Buch,绿色PE、赛德利茨J, Kim SH Grosenick L, c·斯通分子和网络级机制解释自闭症谱系障碍的个体差异。Nat >。2023;26 (4):650 - 663。doi:10.1038 / s41593 - 023 - 01259 - x

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