脆性X蛋白与近100个基因参与自闭症
现在在杜克大学医学中心合作研究工作,洛克菲勒大学发现精确的基因足迹链接。研究结果的方式指向新的基因检测可以更精确地诊断和分类的光谱自闭症障碍。
脆性X综合征是最了解单基因导致自闭症。结果缺陷在一小部分基因编码的蛋白质,研究人员被称为脆性X智力缺陷蛋白FMRP。
通常,FMRP控制其他蛋白质的生产中起着重要的作用在大脑和其他器官。它通过寻找特定的遗传模式位于消息编码蛋白质。当它定位这些遗传标记时,它连接到他们,连同其他信号,控制何时何地蛋白质。
脆性X综合征,这个过程分解,因为基因缺陷导致身体产生太少,或在某些情况下,没有一个FMRP蛋白质。因此,额外的蛋白质它通常会调节是在错误的地方,在错误的时间。直到现在,人们知之甚少如何这个过程在自闭症患者。
使用实验的组合和先进的生物信息学,研究小组,由托马斯•Tuschl博士,洛克菲勒大学霍华德休斯医学研究所研究员,乌维奥,博士,副教授在生物统计学和生物信息学在杜克大学基因组科学与政策研究所,发现FMRP正在寻找两个遗传标记和基因的目标。
研究人员发现,FMRP直接控制至少93个基因,独立与孤独症,以及如Angelman威,但自闭症和其他神经系统症状重叠特性。
进一步的研究使用的脆性X综合征小鼠模型表明动物有异常蛋白质的生产不仅在大脑中,而且在卵巢。研究结果证实,缺乏FMRP的蛋白质引起卵巢机能不全,这是常见的女性受脆性x综合征的影响。
“我们现在知道不仅与FMRP哪些基因,但我们可以找到哪里他们互动,”奥说。”,这一发现可能导致更详细的遗传测试,考虑到基因被开启和关闭的微妙的方式。”
医生工作与脆性X患者知道每个病人的能力和挑战是独一无二的。一些人几乎没有残疾,而其他人则更严重的身体和智障。大约2%到6%的自闭症儿童也诊断为脆性X和大约三分之一的脆性X自闭症患者也符合标准。
新发现现在应该使研究人员能够检查常见的分子途径导致各种形式的自闭症。识别的途径也可能导致脆性x和更有针对性的治疗自闭症。
“我们现在可以寻找FMRP结合位点的基因的变化来识别潜在的新遗传链接患有孤独症谱系障碍,“Neelanjan穆克吉说,杜克博士后科学家为研究做出了贡献。
