基因数据工具的进步个性化医疗的前景

一个复杂的计算算法,应用于大量的基因标记,取得了比传统方法更精确地评估个体患1型糖尿病的风险。

领导的一个研究小组Hakon hankonarson博士说医学博士博士,应用基因组学中心主任在费城儿童医院的,表明他们的技术,应用于适当的复杂multigenic疾病,提高个性化医学的前景,个人的基因档案。这项研究在线发表在10月9日出版的《公共科学图书馆遗传学》杂志上。

全基因组关联研究(GWAS),自动化工具扫描整个人类基因组pcr寻找基因变异导致疾病的风险,还没有实现他们的潜能在允许医生准确地预测一个人的个人疾病的风险,从而指导预防和治疗策略。

作者说,对许多疾病,大多数的分摊基因仍未被发现的,和研究选择性使用有限数量的选择,基因变异产生非常有限的结果进行验证。对于许多最近的研究中,曲线下的面积(AUC)的方法测量风险评估的准确性,0.55到0.60,小比(0.50)的机会,因此低于临床实用性。

Hakonarson的团队扩大他们的净,超越择优易感基因搜索更广泛的标记的集合,包括许多尚未证实,但基因相互作用达到统计阈值或与疾病有关联。虽然这种方法包含一些假阳性,其总体统计力量产生强大的预测结果。

通过应用“机器学习”算法,发现数据之间的交互,这组作者说,他们能够识别一个大型合奏的基因一起互动。之后将他们的算法应用于1型糖尿病的GWAS数据集,他们生成一个模型,然后验证该模型在两个独立的数据集。分离模型高度的1型糖尿病病例对照组,实现AUC分数在80年代中期。

作者说这是仔细选择一个目标疾病的关键。1型糖尿病是高度遗传的,致使发现许多基因集中在一个区域,主要组织相容性复合体。对于其他复杂的疾病,如精神疾病,没有重大影响的基因在集中地点,这种方法可能不是那么有效。

此外,作者的风险评估模型可能并不适用于大规模群体筛选,而是可以在评估最有用的兄弟姐妹受影响的病人,谁已经已知的特定疾病的风险更高。作者说,他们的方法是更有效的比人类白细胞抗原(HLA)测试,目前用于1型糖尿病风险评估在临床的设置。