基因缺陷导致自身免疫性疾病和过敏
炎症皮肤和食道,食物过敏和哮喘现在的一些症状一个12岁的男孩是第一个对IL-33基因突变。医生领导的一个国际研究小组从卡尔·兰德斯泰纳大学健康科学期,发现这种新疾病实体。单个案例的描述提供了全新的见解IL-33的体内功能,这被认为是一个中央上游人类免疫反应的监管机构。到目前为止,研究其功能仅限于人类派生的体外细胞或动物模型。这一发现的超表达人类IL-33有助于获得新的见解在人类失调的后果。与此同时,它也开启了潜在影响病人的治疗选项。
人体是2型免疫反应用于抵御更大的病原体,但也代表了过敏性炎症的标志。白介素33 (IL-33),所谓的“alarmin”由于其释放细胞损伤后,起着核心作用的起始和监管过敏性炎症。动物模型生产的基因,或衰减了理解和建议功能之外的过敏性炎症,但他们只允许有限的洞察人类的条件。疾病的症状患者重复IL-33基因现在首次提供这样的洞察力。
首次描述
一个国际研究小组在儿童医院由托马斯Eiwegger教授卡尔·兰德斯泰纳私立大学的健康科学期期(吉隆坡)成功地说明了诊断和提供第一个描述。“患者最突出的症状之一是食管慢性炎症,嗜酸性食管炎,以及慢性炎性改变的皮肤”,托马斯Eiwegger教授解释说,他最近成为儿科和青少年医学主管圣波尔滕大学医院,这期是吉隆坡的一部分。因此,大量的嗜酸性粒细胞(hypereosinophilia),高浓度的IgE抗体和复发eosinophil-dominated皮肤炎症发生。根据Eiwegger教授:“特别是皮肤的炎症反应和食道确认IL-33的核心作用在2型免疫反应组织暴露于外部环境。”Additionally, food allergies and asthma, as well as inflammatory complications of the broader gastrointestinal tract, also show up in terms of an autoimmune response.
在现在出版的研究进行了大量调查在多伦多儿童医院,大学与加拿大。除了炎性症状,病人的身体异常也被记录下来。这些包括颅骨的变化,下巴和脸,以及延迟长度增长体重增加和高流动性对企业有利的关节,近视和温和的发育迟缓。Eiwegger教授,这些迹象IL-33超越经典的多效性的作用2型炎症。
更多的基因。更多的细胞因子。
这个基因复制的程度影响的实际浓度血液和各种组织中的细胞因子IL-33非常有趣。虽然没有增加血液中IL-33,有显著增加胃肠道的组织以及皮肤。“IL-33在不同组织的不同亚细胞本地化也引人注目,“Eiwegger教授指出。”例如,它出现在细胞核在发炎的皮肤组织,但在细胞质inflammation-free肠道组织。”The team suggests that these results show how tightly IL-33 is regulated locally and points to new explanations for the patient's tissue-specific disease patterns that could be critical for targeted therapies for diseases in which IL-33 plays a role.
单克隆抗体结合,消除IL-33作为治疗选择被调查在第二阶段研究治疗哮喘、过敏性皮炎和食物过敏——一个选项,该小组还认为价值评估。因此,本研究是现代精密医学基础科学直接影响临床决策。
参考:Marwaha AK,宽松的R,尹浩然,梁,染色体复制包含Interleukin-33导致小说超级IgE表型特点是嗜酸性食管炎和广义自身免疫。Gastroent。2022;0 (0)。doi:10.1053 / j.gastro.2022.04.026
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